W większości bilionów komórek tworzących nasze ciała 23 pary chromosomów przechowują niezbędne nici DNA potrzebne do prawidłowego wzrostu i funkcjonowania naszego ciała. Ale jeśli ilość materiału genetycznego w naszych komórkach jest nieco za duża lub za mała, może to potencjalnie zakłócić normalny rozwój. Może również prowadzić do zespołów takich jak zespół Downa, zespół delecji 22q11.2 – the drugi najczęstszy zespół po Downie – oraz zespół delecji lub duplikacji 16p11.2.
Nazwa 16p11.2 wyjaśnia, gdzie brakujące lub dodatkowe części genetyczne (inaczej znane jako warianty liczby kopii lub CNV) znajdują się w DNA osób z tymi delecjami lub duplikacjami. Osoby z delecją 16p11.2 mają niewielką część materiału genetycznego, którego brakuje w jednym z ich dwóch chromosomów 16, podczas gdy osoby z duplikacją 16p11.2 mają dodatkową kopię tej części.
Pomyśl o tym tak, jakby DNA było biblioteczką, a książki chromosomami. Usunięcia występują, gdy brakuje akapitu w książce, a duplikaty występują, gdy są powtarzane. p11.2 określa dokładną lokalizację – „p” wskazuje, że znajduje się ona w pierwszej połowie szesnastej księgi (chromosom 16) w tej biblioteczce, „16”, który rozdział i „11”, w którym akapicie brakuje jakiegoś tekstu lub dodatkowego.
Problemy często związane z delecją lub duplikacją 16p11.2 obejmują opóźnienie rozwoju, problemy z dużymi i drobnymi ruchami oraz niskie napięcie mięśniowe (znane jako hipotonia). Zgłaszano również padaczkę i trudności z rozwojem mowy i języka.
Większość osób, które są testowane pod kątem 16p11.2, zwracają uwagę lekarzy z powodu: opóźnienie rozwojowe lub zachowanie autystyczne. W rzeczywistości delecja i duplikacja 16p11.2 należą do najsilniejsze genetyczne czynniki ryzyka na autyzm. Częstość występowania autyzmu w delecjach i duplikacjach 16p11.2 wynosi o wiele wyżej (15 do 26%) niż w populacji ogólnej (~ 1.7%).
Powielanie 16p11.2, ale nie usuwanie, jest również związane z ryzyko wystąpienia innego schorzenia psychicznego: schizofrenii. Nie jest jednak jasne, czy delecja i duplikacja 16p11.2 są związane z ryzykiem innych chorób psychicznych.
Zaburzenia psychiczne
Niedawno opublikowaliśmy wyniki badań największe jak dotąd badanie który badał rodzaj i częstotliwość szeregu schorzeń psychicznych u dzieci z delecją lub duplikacją 16p11.2. Z pomocą rodzin z Wielkiej Brytanii i USA przebadaliśmy 217 dzieci z delecją i 77 ich rodzeństwa bez delecji, a także 114 dzieci z duplikacją i 32 ich rodzeństwa bez duplikacji.
W 16p11.2 brakuje lub powtórzono część DNA na chromosomie 16. Anusorn Nakdee/Shutterstock
Ta praca, która była międzynarodową współpracą między brytyjską ECHO w Cardiff i IDENTYFIKATOR WYOBRAŹNI badania, Europejskie Konsorcjum 16p11.2 oraz Konsorcjum Simonsa VIP w USA opiera się na wcześniejszych badaniach 16p11.2. Nasze nowe odkrycia wskazują, że konsekwencje delecji i powielania dla zdrowia psychicznego są szerokie i obejmują wysoką częstotliwość szeregu problemów ze zdrowiem psychicznym, w tym zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
Nasze badania pokazują, że dzieci z delecją lub duplikacją mają większą szansę na przynajmniej jedno zaburzenie psychiczne niż ich rodzeństwo bez CNV. W szczególności ryzyko ADHD jest wyższe u dzieci z delecją lub duplikacją. Ponadto odkryliśmy, że dzieci z delecją lub duplikacją miały podobną częstość występowania autyzmu, co jest powtórzeniem wcześniejszych ustaleń.
Nasze odkrycia podkreślają również, że uznanie faktu, że delecja i powielanie 16p11.2 może prowadzić do problemów ze zdrowiem psychicznym, jest ważne, aby można było wprowadzić diagnozę i leczenie na wczesnym etapie rozwoju. Należy jednak zauważyć, że nie wszystkie dzieci z delecją lub duplikacją 16p11.2 w naszym badaniu miały problemy psychiatryczne. Potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć, dlaczego niektóre osoby z tymi delecjami lub duplikatami rozwijają problemy ze zdrowiem psychicznym, a inne nie. Może to pomóc w opracowaniu wczesnej interwencji w przypadku problemów ze zdrowiem psychicznym, aby zmniejszyć ryzyko poważnych i głęboko zakorzenionych zaburzeń psychicznych.
Dalsze badania
16p11.2 CNV są stosunkowo rzadkie. Występują u trzech na 10,000 XNUMX osób. Zbudowanie badania z wystarczającą liczbą osób z tymi rzadkimi schorzeniami wymaga dużo czasu i wysiłku, a naukowcom nie jest łatwo pozyskać fundusze na takie projekty.
Ale bardzo ważne jest posiadanie tych informacji, aby lekarze wiedzieli, w jaki sposób dotykają tych pacjentów i jak najlepiej im pomóc. Badania takie jak nasze mogą również pomóc ludziom i ich rodzinom w interpretacji pewnych zachowań lub objawów związanych z tymi zespołami i wiedzieć, kiedy szukać pomocy. Ponadto rodziny potrzebują tych informacji, aby je wzmocnić. Ponieważ te stany są tak rzadkie, ich lekarz może nie być świadomy 16p11.2.
Chcielibyśmy lepiej zrozumieć, jak młodzi ludzie z delecją i duplikacją 16p11.2 rozwijają się w okresie dojrzewania i dorosłości, i mamy nadzieję, że będziemy mogli ponownie zobaczyć dzieci, które wzięły udział w naszym badaniu, aby dowiedzieć się, jak sobie radzą. Nasze badanie ECHO jest również zainteresowane innymi rzadkimi chorobami genetycznymi, takimi jak delecja lub duplikacja chromosomów 1, 3, 9, 15 i 22. Porównując te różne CNV, mamy nadzieję lepiej zrozumieć, w jaki sposób uczenie się i rozwój oraz zdrowie psychiczne występują w podobne sposoby dla wszystkich grup i jak określone CNV mają określone wyniki.
Aby dowiedzieć się więcej o naszych badaniach osób z delecją lub duplikacją 16p11.2 i innymi schorzeniami genetycznymi, odwiedź naszą lub skontaktuj się z nami bezpośrednio pod adresem 
O Autorach
Maria Niarchou, pracownik naukowy, Wydział Medycyny Psychologicznej i Neuronauki Klinicznej, Cardiff University oraz Marianne van den Bree, profesor Wydziału Medycyny Psychologicznej i Neuronauki Klinicznej, Cardiff University
Artykuł został opublikowany ponownie Konwersacje na licencji Creative Commons. Przeczytać oryginalny artykuł.
Powiązane książki
at Rynek wewnętrzny i Amazon
