Prawo do wiedzy nie zawsze jest czarno-białe. Kredyt zdjęciowy: Tawny’ego van Bredy

Znany scenariusz: w ramach kontroli poziomu cholesterolu Twój lekarz zamawia również standardowy panel krwi – liczbę czerwonych krwinek, a następnie podział pokazujący proporcje pięciu rodzajów białych krwinek. Mniej znajomy: twój cholesterol jest w porządku (gratulacje), ale liczba białych krwinek jest nieprawidłowa, a wartości mogą oznaczać coś dość łagodnego, na przykład infekcję wirusową, lub wskazywać na poważny, potencjalnie śmiertelny problem, taki jak rak.

Czy chciałbyś, aby Twój lekarz opowiedział Ci o tym nieprawidłowym odkryciu?

Jeśli powiedziałeś „tak”, to wyrażasz swoje prawo do poznania wyniku. Jeśli powiedziałeś „nie”, to wyrażasz coś przeciwnego: słuszność nie wiedzieć.

W większości przypadków lekarz powiedziałby pacjentowi o takim nieprawidłowym stwierdzeniu i omówił to. Ale co by było, gdyby odkrycie pojawiło się w próbkach przekazanych do badań medycznych, a nie pobranych do testów medycznych?

Dokładnie to wydarzyło się na Islandii. W latach 1990. naukowcy zaczęli zbierać od dawców próbki od genetycznie odmiennej populacji kraju. Dyrektor firmy zbierającej i analizującej te próbki – które pochodzą od połowy mieszkańców kraju – mówi, że 1,600 z nich sugeruje ryzyko śmiertelnego raka. Ale rząd powstrzymuje Káriego Stefánssona, neurologa, i jego firmę, deCODE Genetics, przed poinformowaniem dawców. Czemu? Na przeszkodzie stoją narodowe przepisy dotyczące prywatności i koncepcja prawa do niewiedzy.

Kiedy rozpoczęła się kolekcja, deCODE nie otrzymał wyraźnej zgody od tych, którzy przekazali próbki, aby podzielić się z nimi takimi informacjami. Rzeczywiście, firma została założona w 1996 roku, a jeden z wariantów genów związanych z rakiem w próbkach, BRCA2, był odkryty tylko rok wcześniej. Trudno byłoby przewidzieć, jak próbki genetyczne mogą być tak ujawniające 20 lat później.

Islandia oferuje przykład napięcia między prawem do wiedzy lub nie, a pragnieniem czynienia dobra, a nawet ratowania życia. Jako bioetyk Benjamin Berkman w Narodowym Instytucie Zdrowia USA (NIH) zauważa w jego obronie informowania ludzi o takich odkryciach granica leży tutaj między „autonomią a dobroczynnością”. Przywiązujemy niezwykle dużą wagę do wzmacniania i honorowania indywidualnych wyborów, szczególnie w sferze medycznej”, pisze, jednak klinicyści i badacze sprzeciwiają się idei milczenia podczas mówienia, co mogłoby znacząco pomóc pacjentom lub uczestnikom badania.

Sytuacja Islandii nie jest do końca powszechna, ponieważ rozpoczęto zbieranie próbek w 1996 roku, zanim implikacje tej wiedzy – a nawet tego, czym ta wiedza może być – stały się istotne. Ale to nie znaczy, że te kwestie nie mają obecnie globalnego znaczenia. Ponieważ wiele narodów i innych bytów tworzy ogromne rozmiary biobanki tkanek i danych, kwestie staną się bardziej złożone.

UK Biobank oferuje: walizka w punkcie. Kiedy uczestnicy przesyłają próbki do wydobycia w celu uzyskania informacji genetycznych, zgadzają się na nieotrzymywanie indywidualnych informacji zwrotnych na temat wyników i formalnie zrzekają się prawa do wiedzy. Ale ostatnio brytyjski Biobank zaczął dodawać dane z badań obrazowych. Tutaj uczestnicy muszą zostać poinformowani, jeśli radiolog zobaczy coś podejrzanego na skanie; ci, którzy się zgadzają, zrzekają się prawa do niewiedzy.

Niektóre z tych załamań rąk mogą być przeciwstawianiem XX-wiecznej paranoi nad genetyką naszego XXI-wiecznego uznania analizy genetycznej jako narzędzia klinicznego. Rzeczywiście, samo wyodrębnienie genetyki wywołuje staromodny strach przed mutacjami w podwójnych helisach czających się w naszych komórkach. Rzeczywistość jest taka, że ​​„właściwa” rzecz, jaką należy zrobić z tymi konkurującymi prawami do wiedzy i niewiedzy – oraz do mówienia tego, co się wie – różni się w zależności od tego, kto kieruje dyskusją. Dla przykład, klinicysta zlecający badanie i odnajdujący coś przypadkowego, ale niepokojącego jest już w relacji pacjent-lekarz, z co najmniej milczącą zgodą na poinformowanie. Ale badacz zbierający próbki DNA dla biobanku Big Data nie nawiązał takiego związku i nie podjął takiego zobowiązania; tam zobowiązania są bardziej rozmyte.

ATo prowadzi nas do tego, jak mogłoby wyglądać rozwiązanie: coś, co było zaplanowane, a nie zastosowane z mocą wsteczną. Dla jednostki ważna jest autonomia. Dla badacza to ciężar wiedzy i chęć pomocy. Dla klinicysty to nie szkodzi. Dla decydentów chodzi o to, gdzie wytyczyć granice: czy dokładnie wiedzieć, czy nie wiedzieć, co?

Istnieje możliwość sformalizowania ram dla niektórych z tych grup. Jeśli osoba, która dostarcza próbkę, zdecyduje się na prawo do niewiedzy, drzwi do zmiany zdania powinny pozostać otwarte na wypadek, gdyby pewnego dnia poczuła się bardziej gotowa, by wiedzieć. Ponadto osoby, które prześlą próbki do badań, mogą skorzystać z tego samego procesu, który zapewnia się osobom poddawanym testom genetycznym w klinice. Poradnictwo genetyczne jest bardzo silne Zalecana przed takimi testami, a tego rodzaju przygotowanie uczestników badania mogłoby również wyjaśnić ich decyzje.

Śledczy, którzy angażują się w te dane po stronie badawczej, zasługują na podobne przygotowanie i dbałość o ich prawa. Zanim zaangażują się w takie badania, powinni być w stanie wyrazić świadomą zgodę na zatajenie ustaleń, które mogłyby mieć wpływ na zdrowie dawcy. Badacze powinni również nie być w stanie powiązać dawców z wynikami, eliminując możliwość przypadkowego poinformowania i znosząc ciężar wiedzy.

A co z ludźmi, którzy nigdy nie byli testowani, ale którzy są? genetyczni krewni osobom ze zidentyfikowanym ryzykiem lub chorobą? Te pytania są szczególnie ważne dla rodziców rozważających zagłębienie się w szczegóły rodzinnej puli genów. W końcu twoje geny nie są tylko twoje. Dostaliście je od rodziców, a wasze biologiczne dzieci dostaną część waszych od was. Wyrażenie „genetyka osobista” oznacza ryzyko dla samej jednostki, ale w rzeczywistości rewelacje – i reperkusje – mogą obejmować pokolenia. Gdzie rysuje się granice informowania lub testowania? im? Zazwyczaj im więcej znajomości historii medycznej rodziny, tym lepiej. Ale te decyzje rozegrać inaczej dla każdej rodziny, w zależności od osobistej etyki i kultury.

Wreszcie, u podstaw wszystkich tych decyzji leżą setki zawiłych problemów. Nie wszystkie warianty związane z chorobą oznaczają, że u osoby je noszącej rozwinie się choroba. Niektóre zwiększają nieznacznie ryzyko choroby. Ale inne, takie jak gen BRCA2, mogą oznaczać a 69 procent ryzyko życia i jeszcze inne, takie jak sekwencja powtórzeń stojące za chorobą Huntingtona, są zasadniczo gwarancją, że choroba się rozwinie.

Może sytuacja Islandii nie jest łatwa do rozwiązania, ale ich doświadczenie daje lekcję. Planuj z wyprzedzeniem, coś, co NIH próbuje zrobić z „All of Us”, dużą inicjatywą pobierania próbek genetycznych w USA. Oferuj prawo wiedzieć lub nie wiedzieć i pozwól na zmianę serca. Zrozum ból świadczeniodawcy, który wie, czego pacjent nie wie i nie może tego ujawnić. Ważne jest, aby dać osobom z takim ciężarem wiedzy możliwość wyrażenia zgody na nieujawnianie informacji, zanim się w to zaangażują.

O autorze

Emily Willingham jest amerykańską pisarką. Jest współautorką, z Tarą Haelle, of Poinformowany rodzic: naukowy przewodnik po pierwszych czterech latach życia Twojego dziecka (2016) i mieszka w rejonie zatoki San Francisco.

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany pod adresem Eon i został ponownie opublikowany na licencji Creative Commons.

Powiązane książki

at Rynek wewnętrzny i Amazon