Od dawna wiadomo, że zaburzenia psychiczne mogą występować w rodzinach. I często członkowie takich rodzin różnią się objawami. Getty Images
W lipcu 2009 roku pewna kobieta przywiozła męża do szpitala, w którym pracują nasi koledzy w zachodniej Kenii. Poinformowała, że przez kilka lat zachowywał się nienormalnie, źle sypiał, słyszał głosy, których nikt inny nie mógł usłyszeć i wierzył, że ludzie o nim mówią i spiskują, by go skrzywdzić.
Szukała pomocy, ponieważ nie był już w stanie pracować. Mężczyzna został przyjęty do stacjonarnego Oddziału Zdrowia Psychicznego i zdiagnozowano schizofrenię.
Wtedy córka mężczyzny przyszła go odwiedzić. Jej ubrania i włosy były w nieładzie. Opisała ludzi, którzy spiskowali przeciwko niej i rzucali jej brudne spojrzenia, gdy szła ulicą. Powiedziała, że ma problemy ze snem. Lekarze patrzyli na siebie z niepokojem: czy ona też może mieć schizofrenię?
Ostatecznie zdiagnozowano schizofrenię u córki i czterech innych członków rodziny. Chociaż zdiagnozowanie schizofrenii u sześciu członków tej samej rodziny jest czymś niezwykłym, od dawna wiadomo, że zaburzenia psychiczne mogą występować w rodzinach. I często członkowie takich rodzin różnią się objawami.
Z powodów, które dopiero zaczynamy rozumieć, u jednego członka rodziny można zdiagnozować schizofrenię, a u innego chorobę afektywną dwubiegunową lub depresję. W Eldoret w Kenii, gdzie znajduje się ta placówka zdrowia, nie jest niczym niezwykłym, że dwóch lub trzech krewnych otrzymuje opiekę z powodu chorób psychicznych.
Takie zdarzenie nie jest wyjątkowe. Badania wykazały, że ciężka choroba psychiczna jest geny bardziej niż jakikolwiek inny czynnik ryzyka. A geny pojawiają się jako ważne wskazówki dla nowych metod leczenia.
Ale badania nad genetycznymi podstawami chorób psychicznych mają: dotychczas w dużej mierze wykluczone populacje, które nie mają dziedzictwa europejskiego. Oznacza to, że ta kenijska rodzina i inni ludzie pochodzenia afrykańskiego mogą nie skorzystać z nowego biologicznego wglądu w choroby psychiczne.
Aby pomóc rozwiązać ten problem w badaniach psychiatrycznych, naukowcy ze Stanów Zjednoczonych i czterech krajów afrykańskich współpracują ze sobą, aby: zbadać genetykę schizofrenii i choroby afektywnej dwubiegunowej. Pochodzą z Harvard TH Chan School of Public Health i Broad Institute of MIT w USA, Moi University i KEMRI-Wellcome Trust w Kenii, Makerere University w Ugandzie i Addis Abeba University w Etiopii. Południową Afrykę dopełnia zespół z Uniwersytetu w Kapsztadzie.
Inicjatywa ma na celu zrobienie czegoś, czego nigdy wcześniej nie robiono na taką skalę: zrekrutowanie 35,000 XNUMX osób w Etiopii, Kenii, RPA i Ugandzie, aby odpowiedzieć na pytania dotyczące ich zdrowia, stylu życia i chorób psychicznych, oraz oddanie dwóch łyżeczek śliny do testów DNA.
Problem różnorodności
Odkrycie, że ciężkie i przewlekłe choroby psychiczne mają tendencję do skupiania się w rodzinach, zachęciło do wysiłków na rzecz zrozumienia różnic genetycznych między osobami z tymi chorobami i osobami bez nich. Patrząc na DNA i rozplątując, co dzieje się nie tak w mózgu, aby spowodować te zaburzenia psychiczne, mamy nadzieję pobudzić tworzenie nowych leków do leczenia tych wyniszczających chorób i zmniejszania cierpienia, które im towarzyszy.
Niestety niedawne próby badania genetyki wielu chorób mają to, co wielu z nas nazywa “problem z różnorodnością”. Większość dotychczasowych prac w dziedzinie genetyki człowieka koncentrowała się na osobach pochodzenia północnoeuropejskiego, wypaczając dane w taki sposób, że są mniej przydatne dla większości ludzi na świecie.
Świat jest niebezpiecznie blisko epoki „testy DNA tylko dla białych ludzi.„W istniejących bazach danych 78% danych DNA pochodzi z ludzie pochodzenia europejskiego, którzy stanowią tylko około 16% światowej populacji.
Jednym z głównych problemów związanych z tym problemem różnorodności jest to, że wszelkie rozwiązania (w tym nowe leki) prawdopodobnie najlepiej sprawdzą się w przypadku osób, których DNA oparto na badaniu – osób pochodzenia europejskiego. W rzeczywistości większość mieszkańców tak zróżnicowanego miasta, jak amerykański Boston, składającego się między innymi z białych, czarnych, Latynosów i Azjatów, może nie skorzystać w sposób, w jaki mogliby, z wysiłków badawczych prowadzonych tylko przez część światowej populacji.
Potencjalne cele dla nowych leków
Nasz duży wspólny wysiłek w Afryce nosi nazwę Neuropsychiatryczna Genetyka Populacji Afrykańskich-Psychoza, w skrócie „NeuroGAP-Psychoza”.
Na podstawie danych zebranych od 35,000 XNUMX osób zrekrutowanych do projektu będziemy szukać ważnych, klinicznie istotnych różnic genetycznych, które można znaleźć u osób pochodzenia afrykańskiego i które mogą występować rzadziej u osób pochodzenia europejskiego.
Informacje mogą prowadzić do potencjalnych celów dla nowych leków, które pomogą ludziom pochodzenia afrykańskiego i prawdopodobnym ludziom wszystkich przodków na całym świecie ze względu na sposób, w jaki populacje ludzkie pochodzi z Afryki i wyemigrowali na inne kontynenty.
Prawdę mówiąc, badań genetycznych nie da się skutecznie przeprowadzić w wąskim skrawku ludzkości. Mamy nadzieję, że dane genetyczne znalezione w badaniu NeuroGAP-Psychosis oraz w podobnych badaniach prowadzonych w Meksyku, Chinach, Japonii, Finlandii i wielu innych krajach zostaną połączone, aby pomóc w rozwiązaniu zagadki przyczyn schizofrenii i choroby afektywnej dwubiegunowej.
Nasze największe życzenie? Aby lepsze terapie dotarły do wszystkich osób cierpiących na ciężką chorobę psychiczną, niezależnie od tego, czy znajdują się w zachodniej Kenii, czy w Bostonie.
Wersja tego artykułu pierwotnie pojawiła się na CommonHealth WBUR pod tytułem, „Odejście od testów DNA „Tylko białych ludzi: Afrykański projekt poszukuje tysięcy genetyki zdrowia psychicznego”.
O autorach
Lukoye Atwoli, profesor psychiatrii i dziekan, Medical College East Africa, Aga Khan University, Podyplomowa Szkoła Mediów i Komunikacji Uniwersytetu Aga Khan (GSMC) oraz Anne Stevenson, dyrektor programowa, badanie NeuroGAP-Psychosis, Harvard TH Chan School of Public Health
Artykuł został opublikowany ponownie Konwersacje na licencji Creative Commons. Przeczytać oryginalny artykuł.
Powiązane książki:
Ciało utrzymuje punktację: mózg, umysł i ciało w leczeniu traumy
przez Bessela van der Kolka
Ta książka bada powiązania między traumą a zdrowiem fizycznym i psychicznym, oferując spostrzeżenia i strategie leczenia i powrotu do zdrowia.
Kliknij, aby uzyskać więcej informacji lub zamówić
Chłopiec, Kret, Lis i Koń
przez Charliego Mackesy'ego
Ta książka to pięknie ilustrowana historia, która zgłębia tematy miłości, nadziei i życzliwości, oferując pocieszenie i inspirację osobom zmagającym się z wyzwaniami związanymi ze zdrowiem psychicznym.
Kliknij, aby uzyskać więcej informacji lub zamówić
Ulga w niepokoju dla nastolatków: podstawowe umiejętności CBT i praktyki uważności, aby przezwyciężyć lęk i stres
przez Reginę Galanti
Ta książka oferuje praktyczne strategie i techniki radzenia sobie z lękiem i stresem, ze szczególnym uwzględnieniem potrzeb i doświadczeń nastolatków.
Kliknij, aby uzyskać więcej informacji lub zamówić
Ciało: przewodnik dla mieszkańców
przez Billa Brysona
Ta książka bada złożoność ludzkiego ciała, oferując wgląd i informacje o tym, jak działa ciało i jak zachować zdrowie fizyczne i psychiczne.
Kliknij, aby uzyskać więcej informacji lub zamówić
Atomowe nawyki: łatwy i sprawdzony sposób na budowanie dobrych nawyków i łamanie złych
autorstwa Jamesa Cleara
Ta książka oferuje praktyczne strategie budowania i utrzymywania zdrowych nawyków, skupiając się na zasadach psychologii i neuronauki.