Afroamerykanie są niedostatecznie reprezentowani w badaniach genetycznych i neuronaukowych na dużą skalę. Wadi Lissa/Unsplash Daniela R. Weinbergera, Johns Hopkins University

Czy Twoje leczenie pewnego dnia może być dostosowane do Twojego DNA? To obietnica „medycyny spersonalizowanej”, zindywidualizowanego podejścia, które w ciągu ostatnich kilku lat pobudzało wyobraźnię lekarzy i badaczy. Koncepcja ta opiera się na założeniu, że niewielkie różnice genetyczne między jedną osobą a drugą można wykorzystać do zaprojektowania terapii dostosowanych do tak różnych schorzeń, jak rak i schizofrenia.

W zasadzie „spersonalizowany” nie oznacza jednej osoby, ale nie innej, choć może tak nie być. Istniejące dane z badań genetycznych i medycznych wyraźnie zaniżają niektóre populacje.

Przykład: ostatni miesiąc, opublikowano naukowców zaskakujące badanie dotyczące wskaźników samobójstw wśród młodzieży. Naukowcy od dawna wierzyli, że biała młodzież miała najwyższy wskaźnik samobójstw. Ale badając dane z Centrów Kontroli i Prewencji Choróbodkryli, że wskaźniki samobójstw wśród afroamerykańskich dzieci poniżej 13 roku życia były dwukrotnie wyższe niż wśród białych.

To odkrycie postawiło na głowie od dawna utrzymywane założenia o braku równowagi rasowej w chorobach psychicznych. Nie można tego wytłumaczyć okolicznościami ekonomicznymi, co sugeruje, że w grę wchodzą inne czynniki, być może nawet czynniki genetyczne. Samobójstwo to skomplikowany akt osobisty, ale nauka wykazała, że ​​ważną rolę odgrywają geny.

Ten nieoczekiwany wynik może mieć implikacje dla profilaktyki i leczenia opartego na genach – innymi słowy, w medycynie spersonalizowanej. Ale stan obecnych badań genetycznych sugeruje, że Afroamerykanie prawdopodobnie stracą wiele potencjalnych przyszłych korzyści medycyny spersonalizowanej.

Jako główny autor Jeffrey Bridge of the Ogólnopolski Szpital Dziecięcy w Ohio zauważył Washington Post„Większość poprzednich badań dotyczyła w dużej mierze samobójstw białych. Tak więc nie wiemy nawet, czy te same czynniki ryzyka i ochrony dotyczą czarnej młodzieży”.

Niewielu ekspertów zbadało możliwe genetyczne przyczyny samobójstwa Afroamerykanów, skupiając się zamiast tego na przyczynach środowiskowych i społecznych.

Chociaż większość chorób psychicznych, takich jak depresja, diagnozuje się po raz pierwszy w wieku dorosłym, w rzeczywistości mają one swoje początki na wczesnym etapie rozwoju, ponieważ geny i środowisko oddziałują na siebie, kształtując mózg rozwijającego się płodu. Na przykład moi koledzy i ja opublikował badanie w maju pokazując, że geny i problemy z ciążą łączą się, zwiększając prawdopodobieństwo schizofrenii.

Powinno to wywołać pewien niepokój, ponieważ Afroamerykanki mają znacznie wyższy wskaźnik powikłań ciąży. Czarne niemowlęta umierają o dwa razy więcej niż białych niemowląt. Znowu nie można tego wytłumaczyć względami społeczno-ekonomicznymi.

Krótko mówiąc, wyższy wskaźnik problemów z ciążą prawdopodobnie naraża Afroamerykanów na zwiększone ryzyko rozwoju chorób psychicznych, być może wyjaśniając zauważalny wzrost liczby samobójstw. Dodatkowe dane genetyczne dotyczące tej populacji mogą potencjalnie wyjaśnić tę kwestię.

Aby lepiej zrozumieć geny, które zwiększają ryzyko chorób psychicznych, naukowcy badają mózgi zmarłych osób. Badają, w jaki sposób różnice genetyczne mogły doprowadzić do zmian w mózgach osób, u których wystąpiły te schorzenia. To jeden z najlepszych sposobów na zrozumienie każdej choroby mózgu na poziomie biologicznym.

Ale Afroamerykanie są niedostatecznie reprezentowani w badaniach genetycznych i neuronaukowych na dużą skalę. Jedna analiza z 2009 roku ujawnili, że 96 procent uczestników dużych badań genetycznych było pochodzenia europejskiego. Kiedy badacze przyjrzeli się tej sprawie kilka lat temu, znaleźli że odsetek osób o afrykańskim pochodzeniu w tych badaniach wzrósł jedynie o 2.5 procent. Podobnie badania mózgów Afroamerykanów prawie nie istnieją.

Dlaczego niski wskaźnik uczestnictwa? Jednym z powodów jest to, że naukowcy faworyzują populacje, które są genetycznie bardziej jednorodne, aby zapewnić dokładność badania. Osoby pochodzenia europejskiego są bardziej podobny genetycznie niż Afroamerykanie.

Niektórzy eksperci postulowali że Afroamerykanie są mniej skłonni do udziału w badaniach genetycznych z powodu braku zaufania w środowisku medycznym.

W Instytucie Rozwoju Mózgu Liebera, w którym pracuję, ludzie mogą przekazać mózgi członkom rodziny, którzy chcieli wnieść wkład w badania naukowe. Mamy największa kolekcja mózgów Afroamerykanów przekazana na badania chorób psychicznych, choć jest stosunkowo niewielka w porównaniu z dostępnością mózgów rasy kaukaskiej. Z naszego doświadczenia wynika, że ​​wskaźnik darowizn dla rodzin afroamerykańskich jest porównywalny do tego w przypadku rodzin białych, co sugeruje, że brak zaufania może nie być tak powszechny, jak się uważa.

Bez badań skoncentrowanych na mózgu Afroamerykanów naukowcy będą mieli trudności z pełnym zrozumieniem, w jaki sposób wszelkie możliwe unikalne ryzyko genetyczne w populacji Afroamerykanów przekłada się na zapobieganie i leczenie praktycznie wszystkich zaburzeń związanych z mózgiem, w tym samobójstw.

Naukowcy muszą zainwestować w naprawienie tego niedociągnięcia, zanim pociąg z medycyną spersonalizowaną znajdzie się tak daleko od stacji, że społeczność afroamerykańska nie będzie w stanie do niego wsiąść.

O autorze

Daniel R. Weinberger, dyrektor Instytutu Rozwoju Mózgu im. Liebera i profesor, Kliniki Psychiatrii, Neurologii, Neuronauki i Instytutu Medycyny Genetycznej, Johns Hopkins University

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.

Książki tego autora

at Rynek wewnętrzny i Amazon