Chromosom Y na czerwono, obok znacznie większego chromosomu X. Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka

Chromosom Y może być symbolem męskości, ale coraz wyraźniej widać, że wcale nie jest silny i trwały. Chociaż niesie gen „master switch”, SRY, który decyduje o tym, czy zarodek rozwinie się jako męski (XY) czy żeński (XX), zawiera bardzo niewiele innych genów i jest jedynym chromosomem, który nie jest niezbędny do życia. W końcu kobiety dobrze sobie radzą bez niej.

Co więcej, chromosom Y uległ gwałtownej degeneracji, pozostawiając kobiety z dwoma całkowicie normalnymi chromosomami X, ale mężczyźni z X i pomarszczonym Y. Jeśli to samo tempo degeneracji trwa, chromosom Y ma właśnie Pozostało 4.6 mln lat zanim całkowicie zniknie. Może to brzmieć jak długi czas, ale tak nie jest, jeśli weźmie się pod uwagę, że życie istnieje na Ziemi od 3.5 miliarda lat.

Chromosom Y nie zawsze taki był. Jeśli cofniemy zegar do 166 milionów lat temu, do pierwszych ssaków, historia wygląda zupełnie inaczej. Wczesny chromosom „proto-Y” był pierwotnie tej samej wielkości co chromosom X i zawierał wszystkie te same geny. Jednak chromosomy Y mają podstawową wadę. W przeciwieństwie do wszystkich innych chromosomów, których mamy dwie kopie w każdej z naszych komórek, chromosomy Y są zawsze obecne tylko jako pojedyncza kopia, przekazywana przez ojców ich synom.

Oznacza to, że geny na chromosomie Y nie mogą podlegać rekombinacji genetycznej, „przetasowaniu” genów, które zachodzi w każdym pokoleniu, co pomaga wyeliminować szkodliwe mutacje genów. Pozbawione korzyści płynących z rekombinacji, geny chromosomalne Y ulegają z czasem degeneracji i ostatecznie zostają utracone z genomu.

Mimo to ostatnie badania wykazały, że chromosom Y rozwinął dość przekonujące mechanizmy „włączania hamulców”, spowalniających tempo utraty genów do możliwego zatrzymania.

Na przykład ostatnie duńskie badanie, opublikowane w PLoS Genetics, zsekwencjonowano części chromosomu Y od 62 różnych mężczyzn i stwierdzono, że jest on podatny na zmiany strukturalne na dużą skalę, które umożliwiają „wzmacnianie genów” – pozyskiwanie wielu kopii genów, które promują zdrowe funkcjonowanie plemników i łagodzą utratę genów.

Badanie wykazało również, że chromosom Y rozwinął niezwykłe struktury zwane „palindromami” (sekwencje DNA, które czytają to samo w przód i w tył – jak słowo „kajak”), które chronią go przed dalszą degradacją. Odnotowali wysoki wskaźnik „zdarzeń konwersji genów” w sekwencjach palindromicznych na chromosomie Y – jest to w zasadzie proces „kopiuj i wklej”, który umożliwia naprawę uszkodzonych genów przy użyciu nieuszkodzonej kopii zapasowej jako szablonu.

Patrząc na inne gatunki (chromosomy Y istnieją u ssaków i niektórych innych gatunków), a rozwój wiele dowodów wskazuje, że amplifikacja genu chromosomu Y jest ogólną zasadą. Te wzmocnione geny odgrywają kluczową rolę w produkcji plemników i (przynajmniej u gryzoni) w regulowaniu proporcji płci potomstwa. Pisanie w Biologia molekularna i ewolucja niedawno naukowcy podają dowody, że ten wzrost liczby kopii genów u myszy jest wynikiem doboru naturalnego.

Na pytanie, czy chromosom Y rzeczywiście zniknie, społeczność naukowa, tak jak obecnie Wielka Brytania, jest obecnie podzielony na „odchodzących” i „pozostałych”. Ta druga grupa twierdzi, że jej mechanizmy obronne wykonują świetną robotę i uratowały chromosom Y. Ale ci, którzy odchodzą, mówią, że wszystko, co robią, to pozwalanie chromosomowi Y przylgnąć do paznokci, zanim ostatecznie spadną z klifu. Debata jest zatem kontynuowana.

Wiodący zwolennik argumentu urlopowego, Jenny Graves z Uniwersytetu La Trobe w Australii twierdzi, że jeśli spojrzeć na to z długoterminowej perspektywy, chromosomy Y są nieuchronnie skazane na zagładę – nawet jeśli czasami utrzymują się nieco dłużej niż oczekiwano. W artykule z 2016 roku ona wskazuje że Japońskie kolczaste szczury a nornice kretowate całkowicie utraciły swoje chromosomy Y – i argumentuje, że procesy utraty lub tworzenia genów na chromosomie Y nieuchronnie prowadzą do problemów z płodnością. To z kolei może ostatecznie doprowadzić do powstania zupełnie nowych gatunków.

Upadek mężczyzn?

Jak przekonujemy w rozdziale w nowy e-book, nawet jeśli chromosom Y u ludzi zniknie, nie musi to koniecznie oznaczać, że samce są na dobrej drodze. Nawet u gatunków, które faktycznie całkowicie straciły chromosomy Y, zarówno samce, jak i samice są nadal niezbędne do rozmnażania.

W takich przypadkach gen „głównego przełącznika” SRY, który określa męskość genetyczną, został przeniesiony do innego chromosomu, co oznacza, że ​​gatunki te produkują samce bez konieczności posiadania chromosomu Y. Jednak nowy chromosom determinujący płeć – ten, do którego przechodzi SRY – powinien ponownie rozpocząć proces degeneracji z powodu tego samego braku rekombinacji, który skazał ich poprzedni chromosom Y.

Jednak interesującą rzeczą u ludzi jest to, że chociaż chromosom Y jest potrzebny do normalnego rozmnażania się człowieka, wiele genów, które zawiera, nie jest koniecznych, jeśli stosuje się techniki wspomaganego rozrodu. Oznacza to, że inżynieria genetyczna może wkrótce być w stanie: zastąpić funkcję genu chromosomu Y, umożliwiając poczęcie par żeńskich osób tej samej płci lub niepłodnych mężczyzn. Jednakże, nawet gdyby każdy mógł począć dziecko w ten sposób, wydaje się wysoce nieprawdopodobne, aby płodni ludzie po prostu przestali się rozmnażać w sposób naturalny.

Chociaż jest to interesujący i gorąco dyskutowany obszar badań genetycznych, nie ma powodów do zmartwień. Nie wiemy nawet, czy chromosom Y w ogóle zniknie. I, jak wykazaliśmy, nawet jeśli tak się stanie, najprawdopodobniej nadal będziemy potrzebować mężczyzn, aby móc kontynuować normalną reprodukcję.

Rzeczywiście, perspektywa systemu typu „zwierzę gospodarskie”, w którym kilku „szczęśliwych” samców zostanie wybranych na ojca większości naszych dzieci, z pewnością nie jest na horyzoncie. W każdym razie w ciągu najbliższych 4.6 mln lat pojawią się znacznie bardziej palące obawy.

O Autorach

Darren Griffin, profesor genetyki, University of Kent oraz Peter Ellis, wykładowca biologii molekularnej i reprodukcji, University of Kent

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.

Powiązane książki

at Rynek wewnętrzny i Amazon