Prezydent Obama ma obiecał wsparcie śmiała przyszłość medycyny, w której testy diagnostyczne i leczenie to nie tylko to, co najlepsze dla większości ludzi – są one najlepsze dla Ciebie.
To „medycyna precyzyjna” uwzględnia indywidualne różnice w naszych genach i środowiskach. Dotarcie tam będzie wymagało dane genetyczne i zdrowotne od jak największej liczby osób, aby odkryć związek między różnicami genetycznymi a wynikami medycznymi.
To dlatego Obama Precyzja Inicjatywa Medycyna (PMI) obejmuje tworzenie milionowa kohorta badawcza. Uczestnicy przekażą próbki krwi i moczu, podzielą się informacjami ze swoich elektronicznych kart zdrowia oraz odpowiedzą na pytania dotyczące zdrowia i stylu życia. Istnieje nadzieja, że ta skarbnica danych ujawni genetyczne podstawy różnych chorób, prowadząc do spersonalizowanej diagnostyki i leczenia.
To odważny cel, do którego prywatne firmy mają przewagę. Na przykład, 23andMe, firma zajmująca się badaniami genetycznymi skierowanymi bezpośrednio do konsumentów, ma już 1.2 milionów genetyczna baza danych osób.
Ale banki danych genetycznych gromadzone przez prywatne firmy niekoniecznie muszą przestrzegać tych samych przepisów dotyczących dostępu do swoich danych, co badacze finansowani przez władze federalne. I ostatnia propozycja zmienić regulamin zgody do badań na ludziach może sprawić, że będzie taniej prywatnych firm do zbierania i wykorzystywania tych danych niż publiczne.
Jako bioetycy (ja włącznie) ostrzegł, musimy zwrócić uwagę na obawy dotyczące tego, jak wyglądają te prywatne banki danych genetycznych używane i dostępne zanim udostępnimy system, w którym przyszłość publicznych badań genetycznych leży w prywatnych rękach.
Kto może uzyskać dostęp do danych genetycznych?
Jeśli udasz się do kliniki lub szpitala, aby pobrać krew do badania diagnostycznego lub usunąć tkankę, wielu z nich: zachowaj tę biopróbkę, i umieścić go lub dane z niego uzyskane w „bio-” lub „banku danych” do przyszłych badań.
Dopóki przyszłe badania z twoim okazem lub powiązanymi danymi nie będą zawierały żadnych informacji, które łączą je z tobą (tak jak twoje imię), naukowcy nie potrzebuję Twojej zgody wykonywać swoją pracę (chociaż to może zmienić).
Jeśli naukowcy otrzymują fundusze federalne, często muszą przesyłać swoje dane do publicznego banku danych, takiego jak National Institutes of Health's dbGAP, który obciąża innych badaczy mało do niczego aby uzyskać dostęp do tych danych do przyszłej pracy. Otwarta dostępność to także cel dla kohorty PMI.
W przeciwieństwie do tego, prywatne firmy, takie jak 23andMe, firma badająca raka piersi Miriada lub firma zajmująca się badaniem przewoźników Doradca zazwyczaj uzyskują biopróbki i dane dotyczące zdrowia od płacących klientów, którzy kupują testy genetyczne z nich.
Niektóre z tych prywatnych firm udostępniają dane innym badaczom. Na przykład 23 i ja współpracował z naukowcami z Pfizer i Massachusetts General Hospital na temat największego w historii badania dotyczącego genetycznych przyczyn poważna depresja. Firma współpracowała również ze Stanford School of Medicine przy badaniu dotyczącym rak skóry. Oba badania były możliwe dzięki danym od konsumentów firmy (szczegóły finansowe tych ustaleń są niejasne).
Również niedawno Counsyl, współpracując z naukowcem z Columbia University Medical Center, opublikował obszerne badanie na temat rozszerzone badania przesiewowe nosicieli (badanie genetyczne to się sprzedaje).
To wspaniale, że ta współpraca badawcza ma miejsce, ale współpraca to nie to samo, co otwarty dostęp. Prywatne firmy nadal są najlepszym strażnikiem swoich danych. Oni wybierają komu udostępniają swoje dane. A badacze generalnie nie mają takiego samego poziomu dostępu do prywatnych banków danych, jak z istniejących „publicznych” banków danych lub (miejmy nadzieję) przyszłej kohorty PMI.
Kiedy badania są prowadzone przy użyciu niedostępnych danych genetycznych, jest to trudniej innym badaczom sprawdzić twierdzenia naukowe – problem ostatnio podniesiony w an redakcyjny towarzyszące badaniom opartym na Prywatny bank danych Counsyl.
Niektóre firmy mogą sprzedawać dane genetyczne
23andJa może zachowaj i sprzedaj informacji genetycznych swoich klientów innym, ponieważ konsumenci wyrażają zgodę na sprzedaż swoich anonimowych i zbiorczych informacji po prostu kupując produkt i zgadzając się na jego oświadczenie o prywatności. Firma może również sprzedawać zdeidentyfikowane dane na poziomie indywidualnym, jeśli podpiszesz dokument zgody na badania – co robi 80 proc. konsumentów.
Te dane są cenne: 23andMe ogłosiło niedawno, że firma farmaceutyczna Genetech zaproponowała zapłatę do 60 mln USD wykorzystać swoją bazę danych do prowadzenia badań nad chorobą Parkinsona.
A fakt, że 23andMe może sprzedawać dane, daje niepokojący obraz proponowanych zmian dotyczących zgody na badania na ludziach finansowane przez władze federalne.
Obecnie naukowcy finansowani z funduszy federalnych i firmy prywatne stosują te same standardy zgody: jeśli ludzkie biopróbki nie są „identyfikowalne”, nie muszą prosić o zgodę na wykorzystanie ich do badań.
Jednak rząd niedawno zaproponował poprawki do federalnej regulamin badań z udziałem ludzi wymagałoby to od badaczy finansowanych z funduszy federalnych uzyskania tak zwanej „szerokiej zgody” od ludzi na wykorzystanie ich biopróbek (nie jest jasne, jaki wpływ miałoby to obecnie na współpracę prywatną/publiczną). Miałoby to zastosowanie, nawet jeśli badacze nie będą wiedzieć, od kogo pochodziły okazy. Szeroka zgoda zawierałaby ogólny opis rodzajów badań, które można przeprowadzić na biopróbce.
Podczas gdy wielu rozsądnie twierdzi, że jest to właściwa rzecz do zrobienia, będzie drogo. Jedna uczelnia medyczna niedawno oszacowała, że będzie to kosztować dodatkowe $ 4 milionów rocznie spędzić przewidywane dodatkowe 10 minut na uczestnika, aby uzyskać świadomą zgodę i śledzić, kto co powiedział. Ale są też inne potencjalne niezamierzone konsekwencje.
Na przykład te nowe wymagania niekoniecznie będą dotyczyć firm prywatnych. Ta różnica w standardach zgody może zachęcić system (jako że ja ostatnio twierdził), w przypadku gdy prywatne przedsiębiorstwa wprowadzają biopróbki i dane, deidentyfikują je i odsprzedają naukowcom finansowanym ze środków publicznych – za mniej, niż kosztowałoby badaczy samodzielne pobranie próbek i uzyskanie zgody dawcy.
Przyszłość badań genetycznych
Jeśli przyszłość medycyny ma zacząć się od biopróbek i powiązanych danych, musimy przemyśleć ich przechowywanie i dostęp do nich. Tworzenie monopoli jest zbyt łatwe, co może mieć tragiczne konsekwencje dla sprawiedliwego dostępu.
Weźmy Myriad Genetics. Zapewnia najlepsze testy diagnostyczne dla rzadkich wariantów genetycznych związanych z rakiem piersi i jajnika (BRCA1 i BRCA2). Myriad posiadała patent na te geny przez ponad dekadę, dopóki 2013, uniemożliwiając innym przeprowadzanie tego typu testów. Mimo że jego patenty zostały unieważnione, Myriad nadal ma największą na rynku bazę danych BRCA i pozostaje lider w tej dziedzinie.
Zaleta monopolu Myriad jest cykliczna: patenty pozwoliły gromadzić najlepsze dane, najlepsze dane pozwalają oferować najlepsze wyniki, a najlepsze wyniki oznaczają, że ludzie nadal dostarczają swoje dane. W tym cyklu dane genetyczne o niesamowitym potencjale badań nad zdrowiem stają się tylko kolejny zasób biznesowy.
Partnerstwa sektora prywatnego mogą i powinny odgrywają kluczową i pomocną rolę w przyszłości badań medycznych. Ale nasze informacje medyczne są czymś więcej niż atutem biznesowym dla prywatnej dźwigni. Musimy upewnić się, że publiczni badacze genetyki są partnerami prywatnego przemysłu, a nie osobami zależnymi, i że umożliwiamy bankom publicznym, aby prywatne nie stały się monopolistami.
Przyszłość medycyny precyzyjnej musi pochodzić z fragmentów i danych pochodzących od nas wszystkich – a my musimy zapewnić system bankowości danych, który w zamian przyniesie nam wszystkim korzyści.
O autorze
Kayte Spector-Bagdady, staż podoktorski, Centrum Bioetyki i Nauk Społecznych w Medycynie, University of Michigan
Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.
Powiązane książki
at Rynek wewnętrzny i Amazon
