Badacz z NHGRI używa pipety do usunięcia DNA z mikroprobówki.

Gdybyś mógł wykonać test, który ujawniłby choroby, na które ty i twoja rodzina moglibyście być bardziej narażeni, czy chcielibyście to zrobić?

Szybki rozwój technologii testowania genów wywołał debatę na temat tego, czy zdrowi Australijczycy powinni przechodzić testy genetyczne.

Trochę o badaniach genetycznych

Najpierw musimy zrozumieć różnicę między testami genetycznymi, o których mówimy. Istnieją trzy kluczowe zastosowania testów genetycznych i często są one mylone.

Pierwsza aplikacja to test diagnostyczny – gdy ktoś jest chory i za pomocą testu genetycznego próbujemy dowiedzieć się, co mu dolega.

Drugi rodzaj występuje, gdy członek rodziny ma chorobę genetyczną i chcesz wiedzieć, czy jesteś nosicielem tej samej mutacji, która spowodowała zachorowanie (test prognostyczny).

Trzeci rodzaj testu genetycznego służy do genetycznego „przewidywania ryzyka”. Można to zastosować u każdego, kto nie jest chory, aby dowiedzieć się, czy ma geny, które mogą później prowadzić do choroby.

Pierwsze dwa typy są zazwyczaj dostępne dla niewielkiej liczby chorób, a każdy test dotyczy wadliwej kopii pojedynczego genu. Większosć z tych choroby są bardzo rzadkie a wielu zaczyna w dzieciństwie. W przypadku chorób, w przypadku których dostępne są testy diagnostyczne, są one cenne w celu potwierdzenia diagnozy.

Badania prognostyczne warto przeprowadzać wtedy, gdy mogą one prowadzić do bezpośrednich działań mających na celu uniknięcie choroby (np. usunięcie tkanki piersi w obecności wadliwej kopii Gen BRCA1).

Diagnostyczne i prognostyczne testy genetyczne w przypadku niektórych bardzo rzadkich chorób są dostępne od dziesięcioleci. Testy te mogą mieć wpływ na pokrycie i koszty ubezpieczenie zdrowotne i na życie.

Sprawa do testowania zdrowych

Testy genetyczne, które przewidują ryzyko częstszych chorób, mogą wkrótce stać się łatwo dostępne w branży medycznej. Mogą one pomóc lekarzom w diagnozowaniu chorób i mogą skłonić pacjentów do zmiany stylu życia w taki sam sposób, w jaki test cholesterolu służy jako predyktor ryzyka chorób serca.

Uzyskanie planu DNA dla osoby jest tanie i kosztuje nie więcej niż 50 dolarów australijskich na osobę.

Wyniki badań nad chorobami na dużą skalę są następnie stosowane w tym planie i możemy oszacować ryzyko genetyczne danej osoby w przypadku wielu powszechnych chorób. Pomimo niedokładności predyktora ryzyka genetycznego dla pojedynczej osoby, predyktory te mogą być pouczające na poziomie grupy. W tym miejscu przewidywanie ryzyka genetycznego staje się bardzo atrakcyjne.

Wyobraź sobie, że mamy plan genetyczny dla wszystkich Australijczyków. Moglibyśmy następnie podzielić ludzi na grupy wysokiego i niskiego ryzyka w przypadku wielu powszechnych chorób. Programy zapobiegania chorobom, takie jak masowe badania przesiewowe rak piersi i rak jelit są obecnie skierowane do określonych grup wiekowych, przy czym wiek jest jedynym wskaźnikiem ryzyka. Korzystając z przewidywania ryzyka genetycznego, programy te mogą być skierowane do osób o wysokim genetycznym ryzyku zachorowania na tę chorobę.

Wyobraź sobie chorobę, która dotyka 1% populacji. Załóżmy, że predyktor ryzyka genetycznego wskazuje, że tylko 20% populacji jest w grupie podwyższonego ryzyka genetycznego i zapraszamy te osoby na badania kliniczne. W tym scenariuszu nadal zdecydowana większość badanych nie zachoruje. Ale oczekuje się, że większość z tych, którzy zachorują, została wybrana do programu badań przesiewowych na podstawie testu przewidywania ryzyka genetycznego.

Ten przykład pokazuje, w jaki sposób badanie przesiewowe tylko osób z wysokim ryzykiem genetycznym po teście przewidywania ryzyka genetycznego doprowadzi do bardziej opłacalnych programów masowych badań przesiewowych i może zapobiec nadmiernej diagnozie i nadmiernemu leczeniu.

Przewidywanie ryzyka genetycznego staje się jeszcze bardziej przydatne, gdy jest powiązane z innymi źródłami danych zdrowotnych – takimi jak historia medyczna, historia medyczna rodziny i czynniki związane ze stylem życia, takie jak palenie. Oczekuje się, że trwające badania poprawić dokładność genetycznych predyktorów powszechnych chorób.

Potencjał zastosowania tych przewidywanych zagrożeń w programach zdrowia publicznego i warunkach klinicznych jest ogromny. Oznacza to, że moglibyśmy oprzeć nasz system opieki zdrowotnej na profilaktyce, a nie na leczeniu. A kiedy ktoś zachoruje, możemy dokładniej określić jego konkretne przyczyny i objawy za pomocą medycyna precyzyjna.

Czym należy się zająć w pierwszej kolejności?

Główną przeszkodą w genetycznym teście przewidywania ryzyka dla powszechnych chorób jest to, że nie może być używany jako instrument diagnostyczny, ponieważ ma niską dokładność. Istniejące testy na rzadkie choroby genetyczne są proste i dokładne, ponieważ badają wadliwą kopię pojedynczego genu. Obecność wadliwego egzemplarza jest często rozstrzygająca.

W powszechnych chorobach bierze udział nie jeden, ale tysiące genów. Każdy pojedynczy gen ma niewielki indywidualny wkład w ryzyko choroby. Również czynniki niegenetyczne, takie jak nawyki związane ze stylem życia, przyczyniają się do ryzyka powszechnych chorób.

Przewidywanie ryzyka na podstawie niewielkiego indywidualnego wkładu tysięcy genów w połączeniu z czynnikami niegenetycznymi jest znacznie bardziej złożone. Ta złożoność sprawia, że ​​niemożliwe jest przewidzenie indywidualnego ryzyka choroby z dużą dokładnością.

W ciągu ostatnich dziesięciu lat dokładność genetycznych predyktorów ryzyka powszechnych chorób poprawiła się i oczekuje się dalszej poprawy. Ale ze względu na złożoną naturę powszechnych chorób predyktor genetyczny nigdy nie będzie całkowicie dokładny.

Aby zapewnić sprawne wdrożenie przewidywania ryzyka genetycznego w systemie opieki zdrowotnej, należy zająć się wieloma wyzwaniami technicznymi i społecznymi. W szczególności istnieją obawy dotyczące prywatności i ubezpieczenia.

A wszystkie testy genetyczne powinny zawierać szczegółowe wyjaśnienia, aby upewnić się, że ludzie właściwie rozumieją stojące przed nimi zagrożenia i potrafią sobie z nimi poradzić. Świadomość zwiększonego ryzyka rozwoju choroby może być stresująca. Z drugiej strony, ludzie mogą stać się proaktywni, próbując uniknąć choroby, prowadząc zdrowszy tryb życia, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania.

Australia nie jest sama w obliczu wyzwań związanych z regulacjami dotyczącymi testów genetycznych. Gdy w jednym kraju zostanie wdrożone przewidywanie ryzyka genetycznego, inne prawdopodobnie pójdą w jego ślady.

O Autorach

Anna Vinkhuyzen, pracownik naukowy, Institute for Molecular Bioscience, Uniwersytet w Queensland i Naomi Wray, profesor, Uniwersytet w Queensland

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.

Powiązane książki:

at Rynek wewnętrzny i Amazon