Bliźniacze badania doprowadziły do ​​wszelkiego rodzaju niesamowitych wglądów w ważną tajemnicę: natura kontra wychowanie lub to, jak środowisko i nasze geny wpływają na nasze zdrowie.

„Bliźnięta pozwalają nam doskonale kontrolować jedną z głównych zmiennych w naszym zdrowiu — genetykę. Następnie możemy zbadać rolę, jaką odgrywają czynniki środowiskowe” – mówi John Hopper, dyrektor Twins Research Australia na Uniwersytecie w Melbourne.

„Często pojawia się argument, że jeśli geny są ważne, to środowisko nie ma znaczenia. W rzeczywistości jest odwrotnie”.

„Na przykład badanie par bliźniaczych, w których jedna paliła, a druga nie wykazała używania tytoniu, jest główną przyczyną osteoporozy”.

Uruchomiony w 1982 r. ośrodek ma w swojej bazie danych ponad 35,000 XNUMX par bliźniąt i jest największym na świecie rejestrem bliźniaków wolontariuszy.

„Od wczesnych lat 80-tych widzieliśmy ogromny postęp w technologii DNA, w szczególności projekt genomu ludzkiego i nową dziedzinę epigenetyki” – mówi Hopper. „Badania bliźniacze są bardzo ważne dla przełożenia tej nowej wiedzy genomicznej na zdrowie publiczne”.

Oto niektóre ze znaczących odkryć pochodzących z ponad 230 bliźniaczych badań placówki:

1. Ryzyko raka piersi

„Badając pary bliźniąt, zidentyfikowaliśmy pierwszy gen, który wpływa zarówno na gęstość mammograficzną (ilość białych obszarów na mammografii), jak i ryzyko raka piersi, zwany LSP1” – mówi Hopper.

Naukowcy odkryli, że identyczne (monozygotyczne) bliźnięta są bardzo podobne pod względem gęstości mammograficznej, która przewiduje przyszłe ryzyko raka piersi. Bliźnięta nieidentyczne (dizygotyczne) są o połowę mniej podobne, co sugeruje istotną rolę genetyczną leżącą u podstaw tego czynnika ryzyka.

„To niewiarygodne, że znaleźliśmy również nowy epigenetyczny czynnik ryzyka raka piersi, który jest określany w macicy – ​​odkrycie, które mogliśmy odkryć tylko badając pary bliźniaków” – mówi Hopper. Następnym krokiem jest ustalenie, dlaczego środowisko w macicy wpływa na ryzyko zachorowania na raka piersi.

Ostatecznie praca ta może zmienić badania przesiewowe piersi i profilaktykę raka piersi na całym świecie. Hopper i jego koledzy pracują z Breast Screen Victoria, aby opracować plany dostosowanych badań przesiewowych, w których czas badań przesiewowych jest oparty na osobistym ryzyku, a nie na samym wieku.

2. Padaczka w genach

Dwadzieścia lat temu eksperci uważali, że padaczka jest chorobą nabytą, spowodowaną urazami głowy lub trudnym porodem.

Ale naukowcy znaleźli genetyczne podłoże dla określonych form padaczki, zmieniając sposób jej definicji i leczenia.

„Badania bliźniaków były naprawdę fundamentalne w tych odkryciach” – mówi Hopper. „Ujawniło, który z wielu rodzajów padaczki ma podłoże genetyczne, a który nie, aby lepiej ukierunkować badania nad odkrywaniem genów”.

Naukowcy zbadali również przypadki, w których jeden z bliźniąt miał epilepsję, a drugi nie, a także przyjrzeli się danym na temat wszelkich urazów lub powikłań po urodzeniu. „Nie było dowodów sugerujących, że powikłania położnicze spowodowały epilepsję – ogromna ulga dla tak wielu rodziców”.

3. Życie w łonie matki

Stosunkowo nowa dziedzina epigenetyki bada wpływ środowiska na działanie naszych genów. Ważnym obszarem jest metylacja, proces, w którym geny są włączane i wyłączane.

Dziedzina pomaga naukowcom lepiej zrozumieć wpływ czynników związanych ze stylem życia, takich jak dieta i stres, na nasze zdrowie oraz w jaki sposób mogą one być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Porównanie różnic epigenetycznych u bliźniąt jednojajowych i nieidentycznych wykazało, że doświadczenia w łonie matki pomagają określić profil epigenetyczny, z którym się rodzimy, co może wyjaśniać, dlaczego bliźnięta jednojajowe, pomimo tego samego DNA, często doświadczają różnych schorzeń.

„Ponownie badania bliźniąt pokazują, że nasze zdrowie jest kształtowane przez środowisko już od momentu poczęcia, a zwłaszcza we wczesnym okresie życia” – mówi Hopper.

4. Starzejące się mózgi

Podłużne badanie starszych australijskich bliźniąt dotyczy bliźniąt w wieku powyżej 65 lat w celu zbadania zdrowego starzenia się mózgu.

Porównanie bliźniąt jednojajowych i nieidentycznych daje wgląd w to, jakie geny i czynniki stylu życia powodują pogorszenie funkcji poznawczych lub odporność poznawczą w późniejszym życiu.

„Badając starsze bliźnięta, naukowcy odkrywają nowe odkrycia dotyczące tego, co powoduje szybsze lub wolniejsze starzenie się mózgu, porównując ich doświadczenia życiowe w zakresie ćwiczeń, diety, palenia i tak dalej” – mówi Hopper.

„Doskonale kontrolując czynniki genetyczne, wyniki są znacznie bardziej przekonujące, niż gdyby naukowcy przebadali losową próbkę populacji ogólnej, biorąc pod uwagę, jak bardzo genetyczne ryzyko zaburzeń poznawczych różni się u ludzi”.

5. Umiejętności matematyczne i czytanie

Naukowcy przeanalizowali wyniki testów około 3,000 par bliźniąt w klasach 3, 5, 7 i 9 i odkryli, że do 75% różnic w zdolnościach dzieci w zakresie matematyki, czytania i ortografii oraz do 50% różnic w umiejętnościach pisania , może wynikać z różnic genetycznych.

„Często pojawia się argument, że jeśli geny są ważne, to środowisko nie ma znaczenia” – mówi Hopper. „W rzeczywistości jest odwrotnie. Czynniki środowiskowe i genetyczne mnożą się nawzajem. Niezależnie od tego, czy dzieci są genetycznie skłonne do nauki, czy nie, potrzebują środowiska, które wspiera je w maksymalizacji ich talentów”.

Źródło: University of Melbourne

Powiązane książki:

at Rynek wewnętrzny i Amazon