Traktowane indywidualnie. Co robi
Medycyna spersonalizowana to możliwość dostosowania terapii do indywidualnego pacjenta tak, aby, jak to często się mówi, właściwe leczenie zostało podane właściwemu pacjentowi we właściwym czasie. Ale jak bardzo jest to osobiste?
Chociaż zdanie to może przywoływać obrazy każdego pacjenta, który otrzymuje swój indywidualny koktajl terapeutyczny – tak nie jest. Zaprojektowanie indywidualnie dopasowanego pakietu byłoby zbyt pracochłonne i (przynajmniej obecnie) zbyt drogie. Odpowiedź leży w zrozumieniu genetyki pacjentów i chorób.
Choroby nie są (genetycznie) równe
Aż do końca lat 1990. (a w przypadku niektórych chorób znacznie później) mieliśmy tendencję do stosowania uniwersalnego podejścia do leczenia chorób u ludzi. Tradycyjny dogmat był następujący: pacjent ma określoną chorobę, powiedzmy rak jelita; opracowujemy lek lub terapię, która wydaje się być skuteczna przeciwko niemu, a wszyscy pacjenci z rakiem jelita otrzymują ten lek lub terapię. Podczas gdy niektórzy pacjenci reagują pozytywnie na leczenie i mogą nawet zostać wyleczeni, inni nie wykazują żadnej odpowiedzi i nie odnoszą żadnych korzyści z leczenia (być może nawet niektóre skutki uboczne). Lek nadal jest przepisywany.
To rodzi problem: jeśli wszyscy pacjenci z rakiem jelita mają tę samą chorobę, to z pewnością leczenie powinno działać tak samo? Nie prawda. To, jak reagujemy na leki i leczenie, może zależeć od naszego składu genetycznego, a dokładniej, na tym przykładzie, od składu genetycznego komórek raka jelita grubego.
Ostatnie osiągnięcia technologiczne zasadniczo pozwoliły nam zrobić migawkę molekularną komórek raka jelita (lub jakikolwiek inny typ komórek chorobowych, który chcemy badać) i wykazały one, że nie wszystkie nowotwory jelita są takie same. Dokładna adnotacja zmian genetycznych/molekularnych lub mutacji w komórkach raka jelita jest różna.
Co więcej, mutacje lub zmiany molekularne w jednym lub wielu genach u różnych osób mogą decydować o tym, czy pacjenci z „tą samą” chorobą zareagują w podobny sposób na to samo leczenie. Zrozumienie tego „kontekstu genetycznego” pozwala nam przemyśleć, jak podchodzimy do terapii; jeśli wiemy o zmianie molekularnej u pacjenta, możemy zaprojektować konkretny lek, który „celuje” w nią. Tak więc, chociaż wszyscy pacjenci mogą mieć inną genetykę (co sprawia, że indywidualna terapia dla każdego pacjenta jest nierealistyczna), podgrupy pacjentów mogą mieć wspólne mutacje/zmiany, co pozwala na projektowanie leków dla podgrup pacjentów.
Testowanie go na białaczce
Jedną z pierwszych chorób, w której z powodzeniem zastosowano to podejście, była in Przewlekła białaczka szpikowa (CML). Uniwersalne podejście do chemioterapii nie działał i były potencjalnie toksyczne. Przeszczepy szpiku kostnego, choć skuteczne, ograniczały się do tych pacjentów, którzy mieli dawcę.
U pacjentów z CML występuje zmiana genetyczna w komórkach szpiku kostnego, która prowadzi do wytwarzania białka specyficznego dla białaczki (nazywanego BCR-ABL), które jest nadaktywne w komórkach CML. CML była idealnym kandydatem do opracowania spersonalizowanej medycyny, ponieważ pojedyncza zmiana genetyczna w komórce chorobowej charakteryzuje całą chorobę. Dzięki temu naukowcy – zarówno z sektora akademickiego, jak i farmaceutycznego – byli w stanie opracować Imatinib Mesylate, lek, który po prostu hamował aktywność BCR-ABL. Narkotyk odniosła taki sukces że zastąpił zarówno chemioterapię, jak i przeszczep szpiku kostnego w leczeniu CML.
Choroba rozwarstwiająca
Chociaż Imatinib Mesylate stał się wzorem dla medycyny spersonalizowanej, większość schorzeń nie charakteryzuje się pojedynczą zmianą genetyczną w komórce chorobowej. Na przykład może istnieć pięć lub nawet dziesięć molekularnych podtypów raka jelita, z których każdy jest zdefiniowany przez określone zmiany genetyczne/molekularne zwane biomarkerami predykcyjnymi, które można również uważać za „sygnatury”.
Znajomość tych biomarkerów może nam pomóc w określeniu, kto zareaguje, a kto nie zareaguje na niektóre leki i terapie, a lekarze mogą wykorzystać te informacje do oddzielenia lub „rozwarstwienia” pacjentów. Jest to szczególnie korzystne w przypadku chemioterapii raka – jeśli wiemy, że genetyczny układ komórek rakowych pacjenta nie zareaguje na leczenie, można rozważyć alternatywne leczenie i oszczędzić im potencjalnych toksycznych skutków ubocznych, jakie może wywołać chemioterapia.
Ta metoda (czasami nazywana podejściem medycyny stratyfikowanej) jest kluczowym elementem medycyny spersonalizowanej i jest coraz częściej używane w nowoczesnej terapii onkologicznej i pracach, które są prowadzone w celu znalezienia jeszcze bardziej precyzyjnej definicji architektury genetycznej komórek rakowych, są również identyfikowane nowe cele terapii , więc wciąż istnieje większy zakres tego, jak daleko możemy się posunąć w personalizacji medycyny.
Chociaż wiele wczesnych sukcesów medycyny spersonalizowanej dotyczyło raka, istnieją obecnie dowody na to, że podejście to można zastosować w innych chorobach takich jak mukowiscydoza (ze znaczącym sukcesem przy użyciu leku o nazwie iwakaftor, którego celem jest konkretna mutacja w chorobie), choroby układu krążenia i cukrzyca. I postęp również powstaje z zakresu chorób autoimmunologicznych i zakaźnych.
Era medycyny spersonalizowanej nadeszła dobrze i naprawdę.
O autorze
Marka Lawlera, Katedra Genomiki Translacyjnej Raka, Queen's University Belfast
Artykuł został opublikowany ponownie Konwersacje na licencji Creative Commons. Przeczytać oryginalny artykuł.
Powiązane książki:
Ciało utrzymuje wynik: mózg, umysł i ciało w leczeniu traumy
przez Bessela van der Kolka
Ta książka bada powiązania między traumą a zdrowiem fizycznym i psychicznym, oferując spostrzeżenia i strategie leczenia i powrotu do zdrowia.
Kliknij, aby uzyskać więcej informacji lub zamówić
Oddech: nowa nauka o utraconej sztuce
przez Jamesa Nestora
Ta książka bada naukę i praktykę oddychania, oferując spostrzeżenia i techniki poprawy zdrowia fizycznego i psychicznego.
Kliknij, aby uzyskać więcej informacji lub zamówić
Paradoks roślin: ukryte zagrożenia w „zdrowej” żywności, które powodują choroby i przyrost masy ciała
przez Stevena R. Gundry'ego
Ta książka bada powiązania między dietą, zdrowiem i chorobami, oferując spostrzeżenia i strategie poprawy ogólnego stanu zdrowia i dobrego samopoczucia.
Kliknij, aby uzyskać więcej informacji lub zamówić
Kod odpornościowy: nowy paradygmat prawdziwego zdrowia i radykalnego przeciwdziałania starzeniu się
autorstwa Joela Greene'a
Ta książka oferuje nowe spojrzenie na zdrowie i odporność, opierając się na zasadach epigenetyki i oferując spostrzeżenia i strategie optymalizacji zdrowia i starzenia się.
Kliknij, aby uzyskać więcej informacji lub zamówić
Kompletny przewodnik po poście: uzdrawiaj swoje ciało poprzez post przerywany, co drugi dzień i przedłużony
autorstwa dr Jasona Funga i Jimmy'ego Moore'a
Ta książka bada naukę i praktykę postu, oferując spostrzeżenia i strategie poprawy ogólnego stanu zdrowia i dobrego samopoczucia.
