Naukowcy powiązali nieprawidłowy gen zarówno z powszechnym rodzajem migreny, jak i rzadkim zaburzeniem snu. Odkrycie oferuje wgląd w mechanizmy migreny i zapewnia nową drogę do badania opcji leczenia.

Według niektórych szacunków ponad 1 na 10 osób doświadcza intensywnych bólów głowy, którym często towarzyszy pulsujący lub pulsujący ból, znany jako migreny. Około jedna trzecia osób cierpiących na migrenę doświadcza również zaburzeń wzrokowych lub czuciowych, znanych jako aura migrenowa, na krótko przed rozpoczęciem bólu głowy. Chociaż przyczyny migreny są słabo poznane, wiadomo, że choroba występuje w rodzinach, a więc geny prawdopodobnie odgrywają pewną rolę.

We wcześniejszych badaniach finansowanych przez NIH dr Louis J. Ptácek i jego współpracownicy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za rzadkie zaburzenia snu w rodzinie z Vermont. Ta rodzina również cierpiała na migrenę z aurą i dlatego pierwotnie zwróciła się do lekarza. Zaburzenie snu, zwane rodzinnym zespołem zaawansowanej fazy snu, sprawia, że ​​ludzie stają się „rannymi ptakami” – chodzą spać i budzą się niezwykle wcześnie każdego dnia. Dziesięć lat temu zespół Ptácka wykazał, że członkowie rodziny dotknięci chorobą mieli mutacje w enzymie zwanym kinazą kazeinową I? (CKI?). Enzym odgrywa kluczową rolę w cyklach snu i czuwania, czyli rytmach dobowych, u różnych gatunków, od muszek owocowych, przez myszy, aż po ludzi.

W nowym badaniu wieloośrodkowy zespół badawczy kierowany przez Ptácka z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco przyjrzał się bliżej potencjalnej roli CKI? w migrenie. Ich badania zostały częściowo sfinansowane przez Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi (NHLBI), Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru (NINDS) oraz Narodowy Instytut Ogólnych Nauk Medycznych (NIGMS). w dniu 1 maja 2013 roku.

Naukowcy najpierw przeanalizowali CKI? gen u 14 członków pierwotnej rodziny. Pięciu z identycznymi mutacjami w CKI? gen spełniał również kryteria diagnostyczne migreny. Następnie naukowcy zsekwencjonowali gen w próbkach krwi od 70 dodatkowych rodzin cierpiących na rzadkie zaburzenia snu. Jedna rodzina miała nieco inną mutację w CKI? gen. Również w tej rodzinie wszystkich 5 członków z CKI? mutacje miały migrenę, aurę bez migreny lub prawdopodobną migrenę. W dalszej analizie naukowcy wykazali, że CKI? mutacje w obu rodzinach zmniejszają aktywność enzymu.

Aby zbadać wpływ genu na organizm, naukowcy stworzyli myszy transgeniczne z tym samym CKI? mutacja znaleziona w oryginalnej rodzinie. Testy Everal sugerowały, że zmutowane myszy miały wiele cech przypominających ludzką migrenę. Po leczeniu związkiem wywołującym migrenę myszy wykazywały zwiększoną wrażliwość na ból. Badania obrazowe i elektrofizjologiczne wykazały fale aktywności mózgu i rozszerzenie tętnic mózgowych, które uważa się za podobne do tych, które występują podczas aury migrenowej u ludzi.

Badania innych grup powiązały niezwykłe formy migreny z białkami biorącymi udział w transporcie jonów przez błony. CKI? koduje inny rodzaj białka wpływającego na wiele szlaków biologicznych, które można obecnie badać jako potencjalne czynniki wywołujące migreny.

To pierwszy gen, w którym wykazano, że mutacje powodują bardzo typową formę migreny” – mówi Ptácek. To nasz pierwszy rzut oka na czarną skrzynkę, której jeszcze nie rozumiemy.