Mapowanie informacji genetycznej człowieka (znanej jako genom) w 2003 roku obiecało zmienić świat. Optymiści przewidzieli erę, w której wszystkie choroby genetyczne zostaną wyeliminowane. Pesymiści obawiali się powszechnej dyskryminacji genetycznej. Żadna z tych nadziei i obaw nie została spełniona.
Powód jest prosty: nasz genom jest złożony. Możliwość zlokalizowania specyficznych różnic w genomie to tylko bardzo mała część zrozumienia, w jaki sposób te warianty genetyczne faktycznie działają, aby wytworzyć cechy, które widzimy. Niestety, niewiele osób rozumie, jak bardzo złożona jest genetyka. A ponieważ coraz więcej produktów i usług zaczyna wykorzystywać dane genetyczne, istnieje niebezpieczeństwo, że ten brak zrozumienia może doprowadzić ludzi do podjęcia bardzo złych decyzji.
W szkole uczy się nas, że istnieje gen dominujący dla brązowych oczu i recesywny dla niebieskich. W rzeczywistości prawie nie ma ludzkich cech, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie w tak bezpośredni sposób. Większość cech, kolor oczu w tym rozwijają się pod wpływem kilku genów, z których każdy ma swój mały wpływ.
Co więcej, każdy gen przyczynia się do wielu różnych cech, koncepcji zwanej plejotropią. Na przykład warianty genetyczne związane z autyzmem również były powiązany ze schizofrenią. Kiedy gen odnosi się do jednej cechy w sposób pozytywny (na przykład dający zdrowe serce), a inny w sposób negatywny (być może zwiększający ryzyko zwyrodnienia plamki żółtej w oku), jest znany jako antagonistyczna plejotropia.
Wraz ze wzrostem mocy obliczeniowej naukowcy byli w stanie powiązać wiele indywidualnych różnic molekularnych w DNA z określonymi cechami ludzkimi, w tym cechami behawioralnymi, takimi jak osiągnięcia edukacyjne i psychopatia. Każdy z tych wariantów genetycznych wyjaśnia tylko niewielką ilość zmienności w populacji. Ale kiedy wszystkie te warianty zostaną zsumowane (podając tak zwaną charakterystykę wynik poligeniczny) zaczynają wyjaśniać coraz więcej różnic, jakie dostrzegamy w otaczających nas ludziach. A przy braku wiedzy genetycznej zaczyna się źle rozumieć.
Na przykład moglibyśmy zsekwencjonować DNA noworodka, obliczyć jego wynik poligeniczny pod kątem osiągnięć w nauce i wykorzystać go do przewidzenia, z pewnym stopniem dokładności, jak dobrze będzie sobie radziło w szkole. Informacja genetyczna może być najsilniejszym i najdokładniejszym predyktorem dziecka mocne i słabe strony. Wykorzystanie danych genetycznych mogłoby pozwolić nam skuteczniej spersonalizować edukację i skierować zasoby do najbardziej potrzebujących dzieci.
Ale to zadziałałoby tylko wtedy, gdyby rodzice, nauczyciele i decydenci mieli wystarczającą wiedzę na temat genetyki, aby właściwie wykorzystać informacje. Efektom genetycznym można zapobiegać lub je wzmacniać poprzez zmianę środowiska danej osoby, w tym poprzez zapewnienie możliwości edukacyjnych i wyboru. Błędny pogląd, że wpływy genetyczne są stałe, może prowadzić do systemu, w którym dzieci są na stałe dzielone na stopnie na podstawie ich DNA i nie otrzymują odpowiedniego wsparcia dla ich rzeczywistych zdolności.
Lepsza wiedza medyczna
W kontekście medycznym ludzie prawdopodobnie otrzymają porady i wskazówki dotyczące genetyki od lekarza lub innego specjalisty. Ale nawet z taką pomocą osoby, które mają lepszą wiedzę genetyczną, odniosą więcej korzyści i będą mogły podejmować bardziej świadome decyzje dotyczące własnego zdrowia, planowania rodziny i zdrowia swoich bliskich. Ludzie są już konfrontowani z ofertami poddania się kosztownym testom genetycznym i opartym na genach leczenie raka. Zrozumienie genetyki może pomóc im uniknąć stosowania terapii, które w rzeczywistości nie są odpowiednie w ich przypadku.
Obecnie możliwa jest bezpośrednia edycja ludzkiego genomu za pomocą techniki zwanej CRISPR. Chociaż takie techniki modyfikacji genetycznej są regulowane, względna prostota CRISPR oznacza, że biohakerzy już używają go do edytowania własnych genomów, na przykład do wzmacniać tkankę mięśniową or leczyć HIV.
Istnieje duże prawdopodobieństwo, że takie usługi biohackingowe zostaną udostępnione do kupienia (nawet jeśli nielegalnie). Ale jak wiemy z naszego wyjaśnienia plejotropii, zmiana jednego genu w pozytywny sposób może mieć również katastrofalne niezamierzone konsekwencje. Nawet szerokie zrozumienie tego może uchronić potencjalnych biohakerów przed popełnieniem bardzo kosztownego, a nawet potencjalnie śmiertelnego błędu.
Kiedy nie mamy specjalistów medycznych, którzy by nas poprowadzili, stajemy się jeszcze bardziej podatni na potencjalną dezinformację genetyczną. Na przykład, Marmite niedawno przeprowadził kampanię reklamową oferującą test genetyczny, aby sprawdzić, czy kochasz, czy nienawidzisz Marmite, za 89.99 GBP. Choć dowcipna i kapryśna, ta kampania ma również kilka problemów.
Po pierwsze, na preferencje Marmite'a, podobnie jak na każdą złożoną cechę, wpływają złożone interakcje między genami i środowiskiem i daleko im do zdeterminowania w momencie narodzin. W najlepszym razie taki test może tylko powiedzieć, że bardziej lubisz Marmite, i będzie miał dużo błędów w tej prognozie.
Po drugie, kampania reklamowa przedstawia pozornie młodego mężczyznę "wychodzić" do ojca jako miłośnik Marmite. Ta pozorna analogia do orientacji seksualnej mogłaby prawdopodobnie utrwalić przestarzałe i niebezpieczne pojęcie „gen gejowski”, a nawet pomysł, że istnieje pojedynczy gen odpowiedzialny za złożone cechy. Posiadanie dobrego poziomu wiedzy genetycznej pozwoli ludziom lepiej kwestionować kampanie reklamowe i medialne i potencjalnie uchronić ich przed marnowaniem pieniędzy.
Moje własne badania wykazało, że nawet dobrze wykształceni wśród nas mają słabą wiedzę genetyczną. Ludzie nie są uprawnieni do podejmowania świadomych decyzji ani do angażowania się w uczciwe i produktywne dyskusje publiczne oraz do wyrażania swojego głosu. Dokładne informacje na temat genetyki muszą być szeroko dostępne i bardziej rutynowo nauczane. W szczególności należy ją włączyć do szkolenia nauczycieli, prawników i pracowników służby zdrowia, którzy już wkrótce będą mieli do czynienia z informacją genetyczną w swojej codziennej pracy.
O autorze
Robert Chapman, doktorant, Goldsmiths, University of London
Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.
Powiązane książki:
at Rynek wewnętrzny i Amazon
