Zmienność genetyczna jest nieuniknioną cechą życia. W konsekwencji tego – chyba że jesteś bliźniakiem jednojajowym – jesteś genetycznie wyjątkowy. Masz charakterystyczną kombinację wariantów genetycznych, z których prawie wszystkie są dzielone z twoimi rodzicami, chociaż przetasowane w nowe kombinacje. Z nielicznymi wyjątkami na wszystkie Twoje cechy, takie jak kolor włosów, wzrost, jakość woskowiny i podatność na choroby, ma wpływ Twoja genetyka.

W konsekwencji coraz więcej osób chce dowiedzieć się więcej o swoim dziedziczeniu genetycznym, co może wynikać z chęci dowiedzenia się, czy są nosicielami lub ewentualnie cierpią na poważną chorobę genetyczną. Inne osoby są zainteresowane tym, co test genetyczny może im powiedzieć o ich pochodzeniu. Niektórzy ludzie są po prostu ciekawi.

Bezpośrednio do konsumenta firmy zajmujące się badaniami genetycznymi – które dostarczają testy genetyczne oparte na próbce śliny wysłanej z domu – rozmnożyły się w odpowiedzi na to zapotrzebowanie w ostatnich latach. Wielkie nazwiska to 23andMe, AncestryDNA i Orig3n.

Ale co te testy mogą właściwie powiedzieć o ryzyku choroby? A jak wiarygodne są przewidywania dotyczące pochodzenia pochodzenia pochodzące z analizy twojego składu genetycznego?

Od populacji do osobistych

Kluczowym problemem w zrozumieniu zarówno ryzyka choroby, jak i pochodzenia genetycznego podczas interpretacji czyichś wyników jest to, że nasza wiedza o nich opiera się głównie na badaniu dużych populacji. Osoba podchodząca do testu będzie chciała konkretnych, osobistych prognoz – ale ekstrapolacja wyników miar ryzyka genetycznego na poziomie populacji na wyniki indywidualne nie jest proste.

Na przykład, nasze rozumienie genetycznej podstawy danej cechy człowieka pochodzi z tworzenia statystycznych powiązań między cechą a określonym wariantem genetycznym. W przypadku rzadkich chorób genetycznych, takich jak choroba Huntingtona, związek między chorobą a wariantem genetycznym, który ją powoduje, jest bardzo silny, więc ryzyko choroby można przewidzieć z pewną pewnością. Jednak w przypadku bardziej powszechnych chorób lub cech, takich jak wzrost i BMI, istnieją setki wariantów genetycznych, które mają stosunkowo niewielki wpływ na te choroby. Przewidywanie indywidualnego ryzyka w takich przypadkach staje się wtedy niezwykle trudne.

Trudność w przewidywaniu indywidualnego ryzyka choroby staje się bardziej widoczna, gdy odkryjesz, że najbardziej kompleksowe testy genetyczne bezpośrednio do konsumentów poszukują około 700,000 XNUMX wariantów genetycznych. Brzmi to dużo, ale w rzeczywistości to tylko ułamek tego różnorodność genetyczna która istnieje w każdej osobie. A bez znajomości pełnego zestawu wariantów genetycznych prognozy ryzyka większości chorób będą niedokładne. Oznacza to, że na poziomie jednostki nasze zrozumienie genetycznych podstaw większości ludzkich cech jest niepełne, złożone i nieuporządkowane.

Ostatecznie to, czego większość ludzi nauczy się z takich testów genetycznych, będzie miało ograniczoną wartość zdrowotną; znacznie lepiej jest przeznaczyć pieniądze, które wydasz na test genetyczny na karnet na siłownię lub parę trenerów – coś, co będzie miało Sprawdzony wpływ na zdrowie i samopoczucie.

Poznaj przodków

Nasza indywidualna różnorodność genetyczna jest oczywiście pod wpływem naszych przodków, a niektóre firmy zajmujące się badaniami genetycznymi zaoferują Ci połączenie ze sławnymi ludźmi w przeszłości lub z konkretnymi lokalizacjami. Jednak tutaj ponownie napotykamy problem wnioskowania indywidualnych narracji na podstawie informacji populacyjnych, ponieważ to, co wiemy o ludzkim pochodzeniu, pochodzi z badania historii genetycznych populacji, a nie jednostek.

A ponieważ twój genom – kompletny zestaw twoich genów – jest mozaiką DNA twoich przodków, każdy segment będzie miał inny wzór pochodzenia. Dlatego naukowcy nazwali oświadczenia o twoim pochodzeniu w oparciu o testy genetyczne „astrologia genetyczna”. Mówiąc prościej, to, co testy genetyczne mówią o twoim pochodzeniu, może wydawać się osobiste i precyzyjne, ale może dotyczyć tysięcy, a nawet milionów innych ludzi.

Na przykład, gdybyśmy założyli europejskie pochodzenie, nie musiałbym obciążać Twojej karty kredytowej ani prosić o wymaz z policzka, aby to powiedzieć „ostatni Rzymianin”Justynian I jest twoim przodkiem. Ostatnie badania sugerują, że każda osoba żyjąca w Europie około 1,000 lat temu, jeśli pozostawiła potomków, jest przodkiem każdego dzisiejszego Europejczyka.

Jest to zgodne z wcześniejszym globalne podejście do modelowania matematycznego, co dało bardziej zaskakującą prognozę, że każdy osobnik żyjący kilka tysięcy lat temu (2,000-5,000 lat p.n.e., w zależności od parametrów modelu), zakładając, że pozostawił potomków, był przodkiem każdego żyjącego człowieka dzisiaj. Każdy. Tak więc bez przeprowadzania testów genetycznych mogę ci powiedzieć, kimkolwiek jesteś, że pochodzisz od ludzi, którzy założyli Mezopotamię, a także od hodowców ryżu żyjących na brzegach rzeki Jangcy. I są też moimi przodkami.

Czy warto pluć?

Ostatecznie, domowe testy genetyczne mogą być zabawnym sposobem interakcji z twoim genomem. Jeśli jednak chcesz uzyskać lepszą perspektywę osobistego ryzyka choroby, te zestawy nie zastąpią profesjonalnej opieki zdrowotnej. I raczej nie powiedzą ci nic głębokiego o twoich powiązaniach przodków ze sławnymi ludźmi lub miejscami w historii.

O autorze

Jonathan Pettitt, Czytelnik Genetyki, Uniwersytet w Aberdeen

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.

Powiązane książki:

at Rynek wewnętrzny i Amazon