Niektóre nawracające poronienia mogą mieć przyczynę genetyczną

smutna para się obejmuje

Nowe badania identyfikują genetyczną przyczynę nawracającej utraty ciąży u pacjentki, 16 poronień i braku donoszonych ciąż w okresie 15 lat.

Nawracające poronienia dotykają od 2 do 5% par próbujących zajść w ciążę. Przyczyny są bardzo zróżnicowane i czasami niemożliwe do znalezienia. W efekcie blisko 50% par nie otrzymuje zadowalającego wyjaśnienia przyczyn nawracających poronień, mimo dokładnego badania klinicznego.

Rima Slim, naukowiec z Programu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka w Instytucie Badawczym Centrum Zdrowia Uniwersytetu McGill (RI-MUHC) i jej zespół wykazali, że mutacja w genie CCNB3, który odgrywa kluczową rolę w prowadzeniu podziału komórkowego do powstania normalnego jaja, była przyczyną, która prowadziła do utraty zarodka w każdej z jej ciąż. Znalezisko pojawia się w Dziennik Genetyki Medycznej.

„Nieprawidłowości genetyczne, które prowadzą do nawrotów poronienia może występować w trzech różnych genomach: matki, ojca i potomstwa. Mogą być również spowodowane czynnikami środowiskowymi wpływającymi na macicę, plemniki lub komórki jajowe oraz interakcjami tych czynników z trzema genomami. To generuje ogromną złożoność, która opóźniła nasze zrozumienie nawracających poronień” – wyjaśnia Slim, który jest również profesorem na wydziale genetyki człowieka na Wydziale Medycyny i Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu McGill.

„Chociaż sekwencjonowanie nowej generacji nie może zidentyfikować wszystkich genetycznych przyczyn nawracających poronień, może przynieść korzyści niektórym pacjentom”.


 Otrzymuj najnowsze wiadomości e-mail

Tygodnik Codzienna inspiracja

Współautor badania William Buckett, dyrektor i założyciel Kliniki Poronień Centrum Reprodukcyjnego MUHC, mówi, że znalezienie wyjaśnienia może poprowadzić pary przez kolejne etapy i oszczędzić im dalszych emocjonalny ból z kolejnych poronień.

„Konkretny przypadek zilustrowany w tym artykule podkreśla krytyczną potrzebę dalszych badań nad przyczynami nawracających poronień. Nie powinniśmy bez dowodów zwracać się w stronę drogich, a czasem niebezpiecznych terapii, które mogą okazać się niepotrzebne” – mówi Buckett, który śledził pacjenta w tym badaniu.

Badanie odbyło się we współpracy z Centrum Innowacji Genome Quebec i Uniwersytetem w Pittsburghu. Jego wyniki konsolidują badanie przeprowadzone w 2020 r. przez naukowców z Royan Institute for Reproductive Biomedicine w Iranie, którzy znaleźli mutację w tym samym genie u dwóch sióstr, które również doświadczyły wielu poronień.

„Przez prawie 20 lat kobieta, którą obserwowaliśmy w naszym badaniu, i jej partner szukali pomocy u wielu specjalistów na całym świecie i próbowali wielu zabiegów wspomaganego rozrodu bez powodzenia” – mówi Slim. „Gdybyśmy znali tę wadę wcześniej w życiu reprodukcyjnym tej pacjentki, moglibyśmy jej powiedzieć, że jej najlepszą opcją leczenia jest dawstwo komórek jajowych i zapłodnienie in vitro.

„Cieszymy się, że zidentyfikowaliśmy przyczynę poronień u tej pary i chcielibyśmy, aby więcej kobiet korzystało z sekwencjonowania nowej generacji, technologii, która staje się coraz bardziej dostępna”.

Fundusze na badania pochodziły z Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

Źródło: McGill University

O autorze

Evelyne Dufresne-McGill

książki_zdrowie

Ten artykuł pierwotnie ukazał się w Futurity

Może Ci się spodobać

DOSTĘPNE JĘZYKI

angielsku Afrikaans arabski Chiński (uproszczony) Chiński (tradycyjny) duński holenderski filipińczyk fiński francuski niemiecki grecki hebrajski hinduski węgierski indonezyjski włoski Japonki koreański malajski norweski perski polski portugalski RUMUŃSKI rosyjski hiszpański suahili szwedzki tajski turecki ukraiński urdu wietnamski

śledź InnerSelf na

facebook iconikona twittericon youtubeikona instagramikona kuflaikona rss

 Otrzymuj najnowsze wiadomości e-mail

Tygodnik Codzienna inspiracja

Nowe postawy - nowe możliwości

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.pl | Rynek wewnętrzny
Copyright © 1985 - Publikacje wewnętrzne 2021. Wszelkie prawa zastrzeżone.