Nowe badania identyfikują genetyczną przyczynę nawracającej utraty ciąży u pacjentki, 16 poronień i braku donoszonych ciąż w okresie 15 lat.

Nawracające poronienia dotykają od 2 do 5% par próbujących zajść w ciążę. Przyczyny są bardzo zróżnicowane i czasami niemożliwe do znalezienia. W efekcie blisko 50% par nie otrzymuje zadowalającego wyjaśnienia przyczyn nawracających poronień, mimo dokładnego badania klinicznego.

Rima Slim, naukowiec z Programu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka w Instytucie Badawczym Centrum Zdrowia Uniwersytetu McGill (RI-MUHC) i jej zespół wykazali, że mutacja w genie CCNB3, który odgrywa kluczową rolę w prowadzeniu podziału komórkowego do powstania normalnego jaja, była przyczyną, która prowadziła do utraty zarodka w każdej z jej ciąż. Znalezisko pojawia się w Dziennik Genetyki Medycznej.

„Nieprawidłowości genetyczne, które prowadzą do nawrotów poronienia może występować w trzech różnych genomach: matki, ojca i potomstwa. Mogą być również spowodowane czynnikami środowiskowymi wpływającymi na macicę, plemniki lub komórki jajowe oraz interakcjami tych czynników z trzema genomami. To generuje ogromną złożoność, która opóźniła nasze zrozumienie nawracających poronień” – wyjaśnia Slim, który jest również profesorem na wydziale genetyki człowieka na Wydziale Medycyny i Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu McGill.

„Chociaż sekwencjonowanie nowej generacji nie może zidentyfikować wszystkich genetycznych przyczyn nawracających poronień, może przynieść korzyści niektórym pacjentom”.

Współautor badania William Buckett, dyrektor i założyciel Kliniki Poronień Centrum Reprodukcyjnego MUHC, mówi, że znalezienie wyjaśnienia może poprowadzić pary przez kolejne etapy i oszczędzić im dalszych emocjonalny ból z kolejnych poronień.

„Konkretny przypadek zilustrowany w tym artykule podkreśla krytyczną potrzebę dalszych badań nad przyczynami nawracających poronień. Nie powinniśmy bez dowodów zwracać się w stronę drogich, a czasem niebezpiecznych terapii, które mogą okazać się niepotrzebne” – mówi Buckett, który śledził pacjenta w tym badaniu.

Badanie odbyło się we współpracy z Centrum Innowacji Genome Quebec i Uniwersytetem w Pittsburghu. Jego wyniki konsolidują badanie przeprowadzone w 2020 r. przez naukowców z Royan Institute for Reproductive Biomedicine w Iranie, którzy znaleźli mutację w tym samym genie u dwóch sióstr, które również doświadczyły wielu poronień.

„Przez prawie 20 lat kobieta, którą obserwowaliśmy w naszym badaniu, i jej partner szukali pomocy u wielu specjalistów na całym świecie i próbowali wielu zabiegów wspomaganego rozrodu bez powodzenia” – mówi Slim. „Gdybyśmy znali tę wadę wcześniej w życiu reprodukcyjnym tej pacjentki, moglibyśmy jej powiedzieć, że jej najlepszą opcją leczenia jest dawstwo komórek jajowych i zapłodnienie in vitro.

„Cieszymy się, że zidentyfikowaliśmy przyczynę poronień u tej pary i chcielibyśmy, aby więcej kobiet korzystało z sekwencjonowania nowej generacji, technologii, która staje się coraz bardziej dostępna”.

Fundusze na badania pochodziły z Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

Źródło: McGill University