Mechanizmy, które mogą prowadzić do ślepoty

skanowanie oczu

Korzystając z tomografii krioelektronowej, naukowcy odkryli mechanizmy molekularne leżące u podstaw mutacji w oku, które prowadzą do ślepoty.

Badania ujawniają, na poziomie molekularnym, kluczowe determinanty strukturalne wysoce wyspecjalizowanej architektury membrany zewnętrznego segmentu pręcika oka (ROS), która ma kluczowe znaczenie dla widzenia.

Badanie pozwala zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw patologii niektórych mutacji genów. Wykazano, że te mutacje, znalezione w genach kodujących kluczowe białka strukturalne w błonie ROS, prowadzą do ślepoty.


 Otrzymuj najnowsze wiadomości e-mail

Tygodnik Codzienna inspiracja

„Nasze odkrycia wskazują, że te mutacje genów mogą utrudniać lub całkowicie zapobiegać morfogenezie dysku, co z kolei zaburzałoby integralność strukturalną ROS, zagrażało żywotności siatkówki i ostatecznie prowadziło do ślepoty” – mówi Krzysztof Palczewski, profesor okulistyki. University of California, Irvine School of Medicine i autorem korespondencyjnym badania w eLife.

Żywotność siatkówki

„To badanie daje nam wgląd w to, jak opłacalność siatkówka jest zagrożony przez choroby, takie jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i choroba Stargardta, które wpływają na białka strukturalne, w tym na peryferynę ABCA4. Uzbrojeni w te dane, możemy teraz skupić się na nowych podejściach terapeutycznych mających na celu leczenie lub potencjalne wyleczenie ślepoty”.

Wysoko uporządkowana ultrastruktura ROS została opisana ponad pięć lat temu, jednak jej organizacja na poziomie molekularnym pozostała słabo poznana do tej pory. Wykorzystując tomografię krioelektronową (cryo-ET) i nową metodę przygotowania próbki, naukowcy byli w stanie uzyskać obrazy ROS o rozdzielczości molekularnej.

„Cryo-ET umożliwił nam zobrazowanie struktur dysków obręczy i ilościową ocenę połączeń między dyskami ujawniających krajobraz molekularny w ROS, w tym połączeń między błonami dysków ROS” – wyjaśnił Palczewski.

„Dzięki tym informacjom jesteśmy w stanie odpowiedzieć na otwarte pytania dotyczące ciasnego ułożenia dysków i wysokiej krzywizny membrany na obrzeżach dysków, które są wyspecjalizowanymi i niezbędnymi cechami strukturalnymi ROS”.

Aby przetestować te nowe odkrycia, konieczne są ciągłe badania, w tym badania z udziałem ludzi. Jednak wstępne wskazania wskazują, że nowe podejścia terapeutyczne będą najprawdopodobniej obejmować: edycja gen technologii, a nie augmentacji genów lub interwencji farmakologicznych.

Dodatkowi badacze z UC Irvine i Instytutu Biochemii im. Maxa Plancka wnieśli wkład w prace.

Wsparcie dla badań pochodziło z programu CIFAR Molecular Architecture of Life, National Institutes of Health oraz organizacji Research to Prevent Blindness.

Źródło: UC Irvine

O autorze

Anne Warde-UC Irvine

książki_zdrowie

Może Ci się spodobać

DOSTĘPNE JĘZYKI

angielsku Afrikaans arabski Chiński (uproszczony) Chiński (tradycyjny) duński holenderski filipińczyk fiński francuski niemiecki grecki hebrajski hinduski węgierski indonezyjski włoski Japonki koreański malajski norweski perski polski portugalski RUMUŃSKI rosyjski hiszpański suahili szwedzki tajski turecki ukraiński urdu wietnamski

śledź InnerSelf na

facebook iconikona twittericon youtubeikona instagramikona kuflaikona rss

 Otrzymuj najnowsze wiadomości e-mail

Tygodnik Codzienna inspiracja

Nowe postawy - nowe możliwości

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.pl | Rynek wewnętrzny
Copyright © 1985 - Publikacje wewnętrzne 2021. Wszelkie prawa zastrzeżone.