Naukowcy powiązali nieprawidłowy gen zarówno z powszechnym rodzajem migreny, jak i rzadkim zaburzeniem snu. Odkrycie oferuje wgląd w mechanizmy migreny i zapewnia nową drogę do badania opcji leczenia.

Według niektórych szacunków ponad 1 na 10 osób doświadcza intensywnych bólów głowy, którym często towarzyszy pulsujący lub pulsujący ból, znany jako migreny. Około jedna trzecia osób cierpiących na migrenę doświadcza również zaburzeń wzrokowych lub czuciowych, znanych jako aura migrenowa, na krótko przed rozpoczęciem bólu głowy. Chociaż przyczyny migreny są słabo poznane, wiadomo, że choroba występuje w rodzinach, a więc geny prawdopodobnie odgrywają pewną rolę.

We wcześniejszych badaniach finansowanych przez NIH dr Louis J. Ptácek i jego koledzy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za rzadkie zaburzenie snu w rodzinie Vermontów. Ta rodzina miała również tendencję do cierpienia na migrenę z aurą, w związku z czym początkowo zwrócili się o pomoc medyczną. Zaburzenie snu, zwane rodzinnym zespołem zaawansowanej fazy snu, sprawia, że ​​ludzie stają się „wczesnymi ptakami” – zasypiają i budzą się niezwykle wcześnie każdego dnia. Dziesięć lat temu zespół Ptáceka wykazał, że dotknięci chorobą członkowie rodziny mieli mutacje w enzymie zwanym kinazą kazeinową Iδ (CKIδ). Enzym odgrywa kluczową rolę w cyklach snu i czuwania lub rytmach dobowych gatunków, od muszek owocowych, przez myszy, po ludzi.

W nowym badaniu wieloośrodkowy zespół badawczy kierowany przez Ptáceka z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco przyjrzał się bliżej potencjalnej roli CKIδ w migrenie. Ich badania były częściowo finansowane przez Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi NIH (NHLBI), Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru (NINDS) oraz Narodowy Instytut Ogólnych Nauk Medycznych (NIGMS). 1 maja 2013 r.

Naukowcy najpierw przeanalizowali gen CKIδ u 14 członków pierwotnej rodziny. Pięciu, którzy mieli identyczne mutacje w genie CKIδ, również spełniało kryteria diagnostyczne migreny. Następnie naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie genu w próbkach krwi od 70 dodatkowych rodzin z rzadkimi zaburzeniami snu. Jedna rodzina miała nieco inną mutację w genie CKIδ. Również w tej rodzinie wszystkich 5 członków z mutacjami CKIδ miało migrenę, aurę bez migreny lub prawdopodobną migrenę. W dalszej analizie naukowcy wykazali, że mutacje CKIδ w obu rodzinach zmniejszają aktywność enzymu.

Aby zbadać wpływ genu na organizm, naukowcy stworzyli transgeniczne myszy z tą samą mutacją CKIδ, którą można znaleźć w pierwotnej rodzinie. wszystkie testy sugerowały, że zmutowane myszy miały wiele cech podobnych do ludzkich migren. Po potraktowaniu związkiem wywołującym migrenę, myszy wykazywały zwiększoną wrażliwość na ból. Badania obrazowe i elektrofizjologiczne wykazały, że fale aktywności mózgu i rozszerzenie tętnic mózgowych są podobne do tych, które występują podczas aur migrenowych u ludzi.

Badania przeprowadzone przez inne grupy powiązały niezwykłe formy migreny z białkami zaangażowanymi w transport jonów przez błony. CKIδ koduje inny rodzaj białka, który wpływa na wiele szlaków biologicznych, które mogą być obecnie badane jako potencjalni czynnik przyczyniający się do migren.

To pierwszy gen, w którym wykazano, że mutacje powodują bardzo typową formę migreny” – mówi Ptácek. To nasz pierwszy rzut oka na czarną skrzynkę, której jeszcze nie rozumiemy. Źródło artykułu: Sprawy badawcze NIH