Nowe badanie pokazuje, że pojedyncza dawka eksperymentalnej terapii genowej zwiększyła produkcję brakującego czynnika krzepnięcia krwi u osób z hemofilią. Terapia może zapewnić pacjentom długoterminowe rozwiązanie zapobiegające niebezpiecznym epizodom krwawienia.

Hemofilia jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem, w którym krew nie jest w stanie normalnie krzepnąć. W rezultacie osoby z hemofilią mają skłonność do krwawień częściej niż inni po urazach. Mogą również krwawić bez ostrzeżenia w ich ciałach. To krwawienie może uszkodzić narządy i tkanki i może zagrażać życiu.

Główne leczenie, zwane terapią zastępczą, polega na wprowadzeniu brakujących białek czynnika krzepnięcia do krwiobiegu pacjenta. Białka te pomagają przywrócić prawidłową krzepliwość krwi. Jednak terapia zastępcza często musi być powtarzana regularnie i niesie ze sobą inne ryzyko.

Aby znaleźć alternatywę, naukowcy z University College London i St. Jude Children's Research Hospital kierowali zespołem, który zbadał potencjalną metodę terapii genowej. Badania, finansowane częściowo przez Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi NIH (NHLBI), koncentrowały się na hemofilii B. Ta rzadka postać choroby dotyka około 1 na 5 pacjentów z hemofilią. Hemofilia B jest spowodowana defektami genu kodującego ludzki czynnik krzepnięcia IX.

Naukowcy wprowadzili normalny gen czynnika IX do zmodyfikowanego wirusa związanego z adenowirusem, który atakuje komórki wątroby. Wątroba jest jedynym miejscem, które może wytwarzać formę czynnika IX potrzebną do procesu krzepnięcia. Wirus – działając jako nośnik lub wektor – został zaprojektowany do transportu normalnego genu do komórek wątroby i uruchomienia produkcji czynnika IX.

Sześciu mężczyzn z ciężką hemofilią B otrzymało jednorazowe wlewy dożylne wektora genu w różnych dawkach. Przed badaniem mężczyźni wytwarzali czynnik krzepnięcia IX w mniej niż 6% normalnego poziomu. Otrzymywali standardowe leczenie jak na swój stan: kilka razy w miesiącu wlewy wyprodukowanego białka czynnika IX.

Po terapii genowej każdy pacjent wytworzył czynnik IX na poziomie od 2% do 11% normalnego poziomu. W krótkoterminowym okresie obserwacji (6 do 16 miesięcy) 4 z 6 mężczyzn nie potrzebowało już wlewów czynnika IX w celu rutynowego krwawienia.

Hemofilia od dawna jest jednym z zaburzeń, które najprawdopodobniej można naprawić za pomocą terapii genowej, ale wcześniejsze podejścia do dostarczania genu były rozczarowujące” – mówi pełniąca obowiązki dyrektora NHLBI dr Susan B. Shurin. Wyniki tego badania stanowią obiecujący krok w kierunku uczynienia terapii genowej realną opcją leczenia hemofilii B. Jeśli przyszłe badania poprą te odkrycia, przyniesie to znaczną poprawę jakości życia osób żyjących z tą chorobą.

• Co to jest hemofilia?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?