Według nowego badania, główne zaburzenia psychiczne, tradycyjnie uważane za odrębne, mają pewne wady genetyczne. Odkrycie może wskazywać na lepsze sposoby diagnozowania i leczenia tych schorzeń.

Naukowcy od dawna uznali, że wiele zaburzeń psychicznych ma tendencję do występowania w rodzinach, co sugeruje potencjalne korzenie genetyczne. Do takich zaburzeń należą autyzm, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), choroba afektywna dwubiegunowa,

depresja i schizofrenia. Objawy mogą się nakładać, dlatego rozróżnienie tych 5 głównych zespołów psychiatrycznych może być trudne. Ich wspólne objawy sugerują, że mogą również mieć podobieństwa na poziomie biologicznym. W rzeczywistości ostatnie badania ujawniły ograniczone dowody na wspólne genetyczne czynniki ryzyka, takie jak schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa, autyzm i schizofrenia oraz depresja i choroba afektywna dwubiegunowa.

Aby spojrzeć szerzej, międzynarodowe konsorcjum badawcze przeprowadziło analizę, która uwzględniła dane z badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) 5 głównych zaburzeń. Ten rodzaj badań polega na skanowaniu tysięcy markerów genetycznych w poszukiwaniu drobnych odmian, które pojawiają się częściej u osób z określonym schorzeniem niż u tych, którzy go nie mają. Badania otrzymały podstawowe finansowanie z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH) wraz z innymi komponentami NIH.

28 lutego 2013 r. naukowcy przeprowadzili badania przesiewowe pod kątem zmienności genetycznej związanej z chorobą u ponad 33,000 1 pacjentów. U wszystkich zdiagnozowano co najmniej 5 z 28,000 zaburzeń. Grupa porównawcza obejmowała około XNUMX XNUMX osób, które nie miały poważnej diagnozy psychiatrycznej.

Analiza wykazała zmienność istotnie związaną ze wszystkimi 5 zaburzeniami. Obejmowały one zmiany w 2 genach kodujących maszynerię komórkową, która pomaga regulować przepływ wapnia do neuronów. wcześniej wiązano z chorobą afektywną dwubiegunową, schizofrenią i poważną depresją. Wiadomo, że wpływa na obwody mózgowe zaangażowane w emocje, myślenie, uwagę i pamięć – funkcje, które mogą zostać zakłócone w chorobach psychicznych. był również powiązany z 5 zaburzeniami.

Ponadto naukowcy odkryli powiązane z chorobą zróżnicowanie wszystkich 5 zaburzeń w niektórych regionach chromosomów 3 i 10. Każde z tych miejsc obejmuje kilka genów, a czynniki przyczynowe nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Podejrzany region wzdłuż chromosomu 3 miał najsilniejsze powiązania z zaburzeniami. W tym regionie występują również pewne odmiany wcześniej związane z chorobą afektywną dwubiegunową i schizofrenią.

Chociaż statystycznie istotne, każde z tych powiązań genetycznych z osobna może odpowiadać tylko za niewielkie ryzyko chorób psychicznych” – mówi współautor badania dr Jordan Smoller z Massachusetts General Hospital. Z tego powodu wariacje nie mogły być jeszcze wykorzystywane do przewidywania lub diagnozowania określonych stanów. Ale te wyniki mogą pomóc naukowcom zbliżyć się do postawienia dokładniejszych diagnoz. Mogą również pomóc w lepszym zrozumieniu czynników powodujących te poważne zaburzenia psychiczne.