„W przypadku niektórych osób ten prosty suplement diety może naprawdę pomóc w zmniejszeniu ryzyka rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jakikolwiek postęp w dziedzinie profilaktyki byłby mile widziany, biorąc pod uwagę liczbę osób dotkniętych chorobą” – mówi Zhigang Xie. (Kredyt: Darren Johnson, iDJ Photography/Flickr)
Uzyskanie większej ilości aminokwasu karnityny przed i podczas ciąży, prawdopodobnie z suplementu, może być sposobem na ochronę dzieci przed pewnym typem autyzmu.
Wysokie poziomy karnityny można znaleźć w czerwonym mięsie, a jednym z najlepszych wegetariańskich źródeł jest pełne mleko. Jest również obecnie dostępny jako dodatek.
Karnityna, którą organizm może samodzielnie wytwarzać lub pozyskiwać ze źródeł pokarmowych, jest niezbędna do transportu kwasów tłuszczowych do mitochondriów – przedziału w komórce, który przekształca te tłuszcze w energię.
Wcześniejsze badania wykazały, że odziedziczone mutacje w genie (zwanym TMLHE), który jest wymagany do biosyntezy karnityny, są silnie związane z ryzykiem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, ale podstawa tego powiązania była niejasna – aż do teraz.
Najnowsze odkrycia pokazują, że defekty genetyczne w zdolności organizmu do wytwarzania karnityny mogą być związane ze zwiększonym ryzykiem autyzmu, ponieważ niedobór karnityny zakłóca normalne procesy, dzięki którym nerwowe komórki macierzyste promują i organizują rozwój mózgu embrionalnego i płodowego.
Zhigang Xie, asystent naukowy w Texas A&M Health Science Center College of Medicine, udoskonalił nową technologię, która pozwala mu oznaczać, śledzić i analizować poszczególne nerwowe komórki macierzyste w ich naturalnym środowisku w naprawdę rozwijającym się mózgu.
„Bardzo trudno jest badać nerwowe komórki macierzyste w ich złożonym środowisku naturalnym” – mówi Xie. „Ale teraz mamy technologię, która umożliwia takie badania”.
Xie i współpracownicy odkryli, że nerwowe komórki macierzyste niezdolne do produkcji karnityny nie zachowują się prawidłowo i są niewłaściwie uszczuplone z rozwijającego się mózgu, ale gdy genetycznie zagrożone nerwowe komórki macierzyste są dostarczane z karnityną z zewnętrznego źródła, nie mają te same problemy.
Nie wchodząc w szczegóły techniczne, gen TMLHE związany z autyzmem koduje enzym, którego organizm potrzebuje do produkcji karnityny. Mutacje powodujące ryzyko autyzmu dezaktywują ten gen, a przy braku własnej zdolności do wytwarzania karnityny i bez odpowiedniej suplementacji z zewnątrz, nerwowe komórki macierzyste stają się mniej wydajne w samoodnawianiu.
Oznacza to, że gdy się dzielą, nerwowe komórki macierzyste wytwarzają dwie komórki „córki”, z których jedna powinna pozostać nerwową komórką macierzystą, a druga powinna się różnicować. Nerwowe komórki macierzyste skonfrontowane z niedoborem karnityny zbyt często dzielą się, aby wytworzyć dwie zróżnicowane komórki, przez co nie są w stanie ponownie zaopatrzyć rozwijającego się mózgu w pamięć podręczną nerwowych komórek macierzystych.
„Wrodzone błędy w produkcji karnityny powodują poważne problemy w typie komórek, który, jak sądzimy, musi przyczyniać się do ryzyka autyzmu” – mówi Vytas A. Bankaitis, profesor chemii i współpracownik badania opublikowanego w Raporty komórkowe.
Test genetyczny dla przyszłych matek
Ponieważ gen ryzyka autyzmu znajduje się na chromosomie X, a mężczyźni mają tylko jeden chromosom X (kobiety mają dwa), są oni bardziej zagrożeni.
Niektóre kobiety w ciąży mogą wchłonąć wystarczającą ilość karnityny ze swojej diety, aby normalne funkcjonowanie enzymów było mniej ważne w kontekście ryzyka autyzmu dla ich dzieci.
Ponieważ TMLHE jest uznanym genem ryzyka autyzmu, a jego lokalizacja na chromosomie jest znana, jednym z możliwych pierwszych kroków w zapobieganiu jest testowanie przyszłych matek pod kątem mutacji TMLHE przed zajściem w ciążę.
Jeśli przyszła matka jest nosicielką zmutowanego genu ryzyka autyzmu, suplementacja jej diety karnityną przed ciążą iw jej trakcie może pomóc w zapewnieniu wystarczającej podaży tej substancji odżywczej rozwijającemu się zarodkowi i płodowi, pomagając w ten sposób zniwelować defekt genetyczny .
„Z perspektywy czasu takie podejście zapobiegawcze wydaje się oczywiste”, mówi Bankaitis. „Ale niedobory metaboliczne są skomplikowanymi scenariuszami do interpretacji i wierzymy, że te złożoności przesłoniły to, co miejmy nadzieję okaże się dość prostą ścieżką do zapobiegania”.
Należy zauważyć, że ta konkretna strategia zapobiegania nie będzie miała zastosowania do wszystkich przypadków autyzmu.
„Nawet jeśli ta strategia zadziała, nie będzie panaceum na zmniejszenie wszelkiego ryzyka autyzmu” – mówi Bankaitis. „Chociaż może działać w przypadkach związanych z niedoborem karnityny, w grę wchodzą również inne ścieżki, ponieważ aż 1000 genów może ostatecznie znaleźć związek z ryzykiem autyzmu.
„Mimo to potencjalny wpływ nawet tak ograniczonej strategii zapobiegawczej może być znaczący, ponieważ zmutowane allele TMLHE są zaskakująco powszechne w populacji ludzkiej”.
„Mamy tutaj wskazówki, przynajmniej w przypadku niektórych rodzajów ryzyka autyzmu, że metoda zapobiegania karnitynie w diecie może być skuteczna” – mówi Xie. „U niektórych osób ten prosty suplement diety może naprawdę pomóc zmniejszyć ryzyko rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Każdy postęp na froncie prewencji byłby mile widziany, biorąc pod uwagę liczbę osób dotkniętych chorobą”.
Źródło: Uniwersytet Texas A&M
Powiązana książka:
at Rynek wewnętrzny i Amazon
