Naukowcy powiązali mutacje w jednym genie z autyzmem u osób z rzadkim zespołem nowotworowym, zwykle diagnozowanym w dzieciństwie.

Odkrycia u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1) mogą prowadzić do lepszego zrozumienia genetycznych korzeni autyzmu w szerszej populacji

Do badania opublikowanego w JAMA Psychiatrynaukowcy przyjrzeli się 531 pacjentom w sześciu ośrodkach klinicznych w Stanach Zjednoczonych, Belgii, Wielkiej Brytanii i Australii i odkryli, że mutacje w genie NF1, które powodują chorobę, również przyczyniły się do zachowań autystycznych u prawie połowy pacjentów.

„NF1 jest powodowany mutacjami w jednym genie – NF1” – mówi pierwsza autorka Stephanie M. Morris, wykładowca neurologii na Uniwersytecie Waszyngtońskim w St. Louis.

„Nasze badania wskazują, że ten pojedynczy gen jest również powiązany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu u tych samych pacjentów. To może umożliwić spojrzenie w dół od genu, aby znaleźć wspólne szlaki, które przyczyniają się do autyzmu w szerszej populacji”.

NF1, zaburzenie spowodowane mutacjami NF1, zwykle pojawia się w dzieciństwie. Objawy mogą mieć różne nasilenie, ale obejmują plamy café au lait, które są płaskimi, brązowymi plamami na skórze. Inne objawy obejmują drobne guzki na tęczówce oka, guzy nerwów, deformacje kości, takie jak zakrzywiony kręgosłup lub wygięte podudzie oraz glejaki nerwu wzrokowego, guzy nerwu wzrokowego. Dzieci z NF1 również mogą mieć trudności w uczeniu się.

„W ciągu ponad 25 lat, kiedy opiekowałem się dziećmi z NF1, dopiero niedawno zaczęliśmy zdawać sobie sprawę, że te dzieci również często mają objawy autyzmu”, mówi starszy badacz David H. Gutmann, profesor neurologii i dyrektor Centrum NF Uniwersytetu Waszyngtońskiego.

„W przeszłości tak naprawdę nie rozumieliśmy związku między NF1 a autyzmem, ale teraz mamy nowy wgląd w problem, który pozwoli nam zaprojektować lepsze metody leczenia dzieci z NF1 i autyzmem”.

Odkrycia mogą również pomóc naukowcom badającym genetykę autyzmu zrozumieć, w jaki sposób mutacje w jednym genie mogą przyczyniać się do objawów autyzmu, takich jak problemy z umiejętnościami społecznymi i językowymi oraz powtarzalne zachowania.

Około 100,000 1 osób w Stanach Zjednoczonych ma NF1. Jest równie powszechny u obu płci i we wszystkich grupach etnicznych. Tymczasem autyzm dotyka od 2 do XNUMX procent wszystkich dzieci w Stanach Zjednoczonych i jest od czterech do pięciu razy częstszy u chłopców niż u dziewcząt.

„Wyjątkowe w naszych odkryciach jest to, że prawdopodobnie mutacje w genie NF1 powodują większość objawów autyzmu u dzieci z NF1” – mówi inny starszy badacz, John N. Constantino, profesor psychiatrii i pediatrii oraz dyrektor William Greenleaf Eliot Oddział Psychiatrii Dzieci i Młodzieży.

„Tutaj mamy zaburzenie jednogenowe, które dotyka dość dużą liczbę osób i powoduje autyzm u znacznej liczby dotkniętych nim osób. Ta praca może dać nam możliwość zbadania pojedynczego genu i ustalenia, co powoduje zespoły autystyczne”.

Na większość zaburzeń ze spektrum autyzmu wpływa wiele genów, ale wyizolowanie tego jednego genu może pomóc w wysiłkach, aby dowiedzieć się, jak inne, niezwiązane geny mogą oddziaływać na tej samej ścieżce, przyczyniając się do autyzmu u osób, które nie mają NF1.

Dowiedzenie się, jak te różne geny łączą się, aby wywoływać objawy, może ostatecznie doprowadzić do lepszych metod leczenia.

„Byliśmy w stanie przebadać dzieci w naszym ośrodku, zidentyfikować zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenia z deficytem uwagi i problemy z wykonawczymi funkcjami poznawczymi” – mówi Morris. „A kiedy zidentyfikujemy te deficyty u dzieci, możemy powiedzieć ich rodzicom, poinformować ich szkoły i umożliwić tym dzieciom uzyskanie zasobów i wsparcia, których potrzebują – w szczególności wsparcia akademickiego i społecznego – w celu poprawy ich jakości życia”.

Częściowe finansowanie pochodziło z Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka im. Eunice Kennedy Shriver przy Narodowych Instytutach Zdrowia.

Źródło: Washington University w St. Louis

Powiązane książki:

at Rynek wewnętrzny i Amazon