Czy powinieneś się martwić o wczesną chorobę Alzheimera?

Zapomniałeś, gdzie schowałeś kluczyki do samochodu, albo nie pamiętasz nazwiska kolegi, którego widziałeś poprzedniego dnia w sklepie spożywczym. Boisz się najgorszego, że może to są oznaki choroby Alzheimera.

Nie jesteś sam: a Ostatnie badania pytanie Amerykanów w wieku 60 lat lub starszych o stan, którego najbardziej obawiali się, że zostanie wskazany, to strach numer jeden to choroba Alzheimera lub demencja (35 procent), a następnie rak (23 procent) i udar (15 procent).

A kiedy słyszymy o kimś takim jak legendarny trener koszykówki Pata Summita umiera 28 czerwca na chorobę Alzheimera o wczesnym początku w wieku 64 lat, obawy są nasilone.

Utrata pamięci jest normalna; Alzheimer nie jest

Choroba Alzheimera jest nieodwracalna, postępująca choroba mózgu który powoli niszczy pamięć i umiejętności myślenia, prowadząc do upośledzenia funkcji poznawczych, które poważnie wpływa na codzienne życie. Często terminy Alzheimer i demencja są używane zamiennie i chociaż są one powiązane, nie są tym samym. Demencja to ogólne określenie utraty pamięci lub innych zdolności umysłowych, które wpływają na codzienne życie. Choroba Alzheimera jest przyczyną demencji, z ponad Wzrost o 70 wszystkich przypadków demencji występujących w wyniku choroby Alzheimera.

Większość przypadków choroby Alzheimera występuje u osób w wieku 65 lat lub starszych.


wewnętrzna grafika subskrypcji


Niewielka utrata pamięci jest normalną konsekwencją starzenia się, dlatego ludzie nie powinni się nadmiernie martwić, jeśli zgubią klucze lub zapomną nazwisko sąsiada w sklepie spożywczym. Jeśli te rzeczy zdarzają się rzadko, nie ma powodów do zmartwień. Najprawdopodobniej nie masz Alzheimera, jeśli po prostu zapomniałeś, gdzie zaparkowałeś, opuszczając Disneyland lub lokalne centrum handlowe podczas wakacji.

Skąd wiesz, kiedy zapominanie jest częścią normalnego procesu starzenia, a kiedy może być objawem choroby Alzheimera? Oto 10 wczesnych znaków i objawy choroby Alzheimera.

Kluczową kwestią do rozważenia jest to, czy objawy te znacząco wpływają na codzienne życie. Jeśli tak, to przyczyną może być choroba Alzheimera.

Na każdy z tych 10 objawów choroby Alzheimera występuje również typowa zmiana związana z wiekiem, która nie wskazuje na chorobę Alzheimera. Na przykład wczesnym objawem choroby Alzheimera jest utrata pamięci, w tym zapominanie ważnych dat lub wydarzeń i wielokrotne proszenie o te same informacje. Typowa zmiana związana z wiekiem może czasami polegać na zapominaniu nazwisk i spotkań, ale pamiętam je później.

Ludzie często pytają, czy mogliby być dotknięci chorobą, gdyby dziadek miał Alzheimera. Większość przypadków choroby Alzheimera występuje u osób w wieku 65 lat lub starszych. Osoby te są klasyfikowane jako cierpiące na tak zwaną chorobę Alzheimera o późnym początku. W przypadku choroby Alzheimera o późnym początku przyczyna choroby jest nieznana (np. sporadyczna), chociaż zaawansowany wiek i dziedziczenie pewnych genów może odgrywać ważną rolę. Co ważne, chociaż istnieje kilka znanych genetycznych czynników ryzyka związanych z chorobą Alzheimera o późnym początku, odziedziczenie któregokolwiek z tych genów nie zapewnia prognozy na chorobę Alzheimera wraz z wiekiem.

Wczesny początek jest rzadki – ale dziedziczność odgrywa ważną rolę

W rzeczywistości mniej niż 5 procent z 5 milionów przypadków jest bezpośrednim wynikiem mutacji dziedzicznych (np. rodzinnej postaci choroby Alzheimera). Dziedziczenie tych rzadkich, genetycznych mutacji prowadzi do tak zwanej choroby Alzheimera o wczesnym początku, która charakteryzuje się wcześniejszym wiekiem zachorowania, często w latach 40. i 50., i jest bardziej agresywną postacią choroby, która prowadzi do szybszego zaniku w zaburzeniach pamięci i funkcji poznawczych.

Ogólnie rzecz biorąc, większość neurologów zgadza się, że choroba Alzheimera o wczesnym i późnym początku to zasadniczo ta sama choroba, z wyjątkiem różnic w przyczynach genetycznych i wiek początku. Jedynym wyjątkiem jest występowanie stanu zwanego mioklonie (drganie mięśni i skurcz), który jest częściej obserwowany w chorobie Alzheimera o wczesnym początku niż w chorobie Alzheimera o późnym początku.

Ponadto niektóre badania sugerują, że osoby z wczesnym początkiem choroby Alzheimera zmniejszają się szybciej niż osoby z późny początek. Chociaż ogólnie rzecz biorąc, te dwie formy choroby Alzheimera są medycznie równoważne, duże obciążenie wczesne zachorowanie na rodzinę jest dość oczywiste. Często pacjenci ci są nadal w najbardziej produktywnych fazach swojego życia, a jednak początek choroby w tak młodym wieku pozbawia ich funkcji mózgu. Osoby te mogą nadal być sprawne fizycznie i aktywne, gdy zostaną zdiagnozowane, a często nadal mają obowiązki rodzinne i zawodowe. Dlatego diagnoza wczesnego początku może mieć większy negatywny wpływ na pacjenta i członków rodziny.

Chociaż geny dające początek choroba Alzheimera o wczesnym początku są niezwykle rzadkie, te odziedziczone mutacje występują w rodzinach na całym świecie, a badanie tych mutacji dostarczyło krytycznej wiedzy na temat molekularnych podstaw choroby. Te rodzinne postacie choroby Alzheimera wynikają z mutacji w genach, które zazwyczaj definiuje się jako autosomalne dominujące, co oznacza, że ​​wystarczy, że jeden rodzic przekaże gen swojemu dziecku. Jeśli tak się stanie, nie ma ucieczki od ostatecznej diagnozy Alzheimera.

Naukowcy nauczyli się z tych rzadkich mutacji powodujących chorobę Alzheimera o wczesnym początku, że w każdym przypadku mutacja genu prowadzi do nadprodukcji nieuczciwego, toksycznego białka zwanego beta-amyloid. Nagromadzenie beta-amyloidu w mózgu powoduje powstawanie blaszek miażdżycowych, które są jedną z cech charakterystycznych choroby. Tak jak płytki w tętnicach mogą uszkodzić serce, płytki na „mózgu” mogą mieć tragiczne konsekwencje dla funkcjonowania mózgu.

Badając rodziny z chorobą Alzheimera o wczesnym początku, naukowcy zdają sobie sprawę, że narastanie beta-amyloid może się zdarzyć dziesiątki lat przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Daje to naukowcom ogromną nadzieję, jeśli chodzi o duże okno terapeutyczne do interwencji i zatrzymania kaskady beta-amyloidu.

Nadzieja jest duża na trwającą dużą próbę 5,000

Rzeczywiście, jedno z najbardziej oczekiwanych badań klinicznych, które są obecnie w toku, obejmuje: duży kolumbijski rodzina licząca ponad 5,000 członków, którzy mogą być nosicielami genu Alzheimera o wczesnym początku. Trzystu członków rodziny weźmie udział w badaniu, w którym połowa młodych ludzi, którzy nie mają objawów choroby, ale mają gen Alzheimera, otrzyma lek, który, jak wykazano, zmniejsza wytwarzanie beta-amyloidu. Druga połowa przyjmie placebo i będzie stanowić grupę kontrolną.

Ani pacjent, ani lekarz nie będą wiedzieć, czy będą otrzymywać aktywny lek, co pomaga wyeliminować potencjalne błędy. Badanie będzie trwało 5 lat i chociaż obejmie niewielki odsetek osób z chorobą Alzheimera o wczesnym początku, informacje z badania mogą zostać zastosowane w milionach ludzi na całym świecie, u których rozwinie się bardziej konwencjonalna postać choroby Alzheimera o późnym początku.

Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia ani lekarstwa na chorobę Alzheimera, a jedyne dostępne leki mają charakter paliatywny. To, co jest niezwykle potrzebne, to leki modyfikujące przebieg choroby: leki, które faktycznie zatrzymują beta-amyloid w jego śladach. Chociaż choroba Alzheimera o wczesnym początku jest niszczycielska, istnieje nadzieja, że ​​opisane powyżej badania profilaktyczne mogą ostatecznie doprowadzić do opracowania w niedalekiej przyszłości skutecznego leczenia tej podstępnej choroby.

O autorze

Troya Rohna, profesor biologii, Boise State University

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.

Powiązane książki

at Rynek wewnętrzny i Amazon