Niewielu słyszało o powszechnym ryzyku zachorowania na raka

Zespół Lyncha jest powszechnym, dziedzicznym schorzeniem, które dotyka tysiące Australijczyków i znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Jednak 95% tych, którzy go mają, nie wie o tym. 

Zespół Lyncha jest najczęściej występującym dziedzicznym zespołem nowotworowym, dotykającym zarówno mężczyzn, jak i kobiety. To jest powodowany przez odziedziczoną mutację genu wpływającą na jeden z czterech genów naprawy niedopasowania lub „ochrony przed rakiem” (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Geny naprawiające niedopasowanie powinny naprawiać błędy, które mogą wystąpić, gdy DNA jest kopiowane w celu podziału komórki. Wadliwe geny naprawy niedopasowania umożliwiają gromadzenie się błędów w komórkach, co może prowadzić do niekontrolowanego wzrostu komórek i raka.

Aż do jeden w 250 ludzie mogą mieć wadę genu naprawy niedopasowania. Tak wiele jak jeden w 280 noszą wadę w genie zespołu Lyncha.

Rodzic z zespołem Lyncha ma 50% szans na przekazanie wadliwego genu swoim dzieciom, niezależnie od płci. Jednak ponieważ nosiciel dziedziczy jeden wadliwy gen i jeden prawidłowo funkcjonujący gen, niektóre osoby z zespołem Lyncha mogą nigdy nie zachorować na raka.


wewnętrzna grafika subskrypcji


Zespół Lyncha nie powoduje raka i nie ma łatwych do zidentyfikowania objawów, ale wadliwy gen predysponuje nosicieli do dramatycznie zwiększonego ryzyka zachorowania na jeden lub więcej pierwotnych nowotworów w ciągu ich życia. Jak to narzędzie pokazuje, że ryzyko różni się w zależności od rodzaju nowotworu, wieku, płci i konkretnego genu naprawy niedopasowania, który jest afektowany. U osób z tym zespołem nowotwory często szybko się rozwijają, mogą wystąpić jednocześnie i zwykle pojawiają się w znacznie młodszym wieku (poniżej 50 lat, a czasem w wieku 20 lat lub wcześniej).

Jeśli dana osoba wie, że ma zespół Lyncha, może przyjąć strategie ratujące życie w celu zapobiegania nowotworom, wczesnego wykrywania i leczenia.

Film uświadamiający zespół Lyncha

Jakie nowotwory są związane z zespołem Lyncha?

Wzorce raków zespołu Lyncha w rodzinach po raz pierwszy zaobserwował dr Aldred Warthin w latach 1890. XIX wieku. Jednak nazwa schorzenia pochodzi od nazwiska dr Henry'ego Lyncha, który upierał się przy panującej mądrości lat 1960. i 70. – kwestionującej dziedziczną podstawę raka – w celu udokumentowania, opisania i ustalenia genetycznych podstaw zespołu Lyncha.

Przez pewien czas zespół Lyncha był nazywany dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego. To była niefortunna błędna nazwa, ponieważ nowotwory z zespołem Lyncha mogą obejmować polipy i nie dotyczy tylko raka okrężnicy.

Zespół Lyncha jest najczęściej związany z nowotworami jelita grubego i endometrium. To również znacząco zwiększa ryzyko zachorowania na raka jajnika, żołądka, dróg wątrobowo-żółciowych (wątroby/pęcherzyka żółciowego), dróg moczowych, trzustki, mózgu, skóry, przełyku i jelita cienkiego.

Niektóre guzy mogą również prezentować się inaczej u osób z zespołem Lyncha. Przykłady obejmują niezwykle płaskie, trudne do wykrycia polipy i guzy czasami obserwowane w: jelito i pierś nowotwory.

Jak diagnozuje się zespół Lyncha?

Lekarze rodzinni powinni podejrzewać, że dana osoba może być nosicielem genu zespołu Lyncha, gdy jest to przekonujące rodzinna historia raka. Oznacza to, że u trzech lub więcej członków rodziny zdiagnozowano nowotwory zidentyfikowane powyżej, dwa kolejne pokolenia lub więcej są dotknięte tymi nowotworami, a u jednego z dotkniętych chorobą członków rodziny zdiagnozowano raka przed 50 rokiem życia. Należy również podejrzewać, gdy pacjent ma niewielki lub żaden dostęp do informacji z historii zdrowia swojej rodziny i miał już jeden lub więcej istotnych nowotworów przed 50 rokiem życia.

Jeśli zespół Lyncha nie zostanie zidentyfikowany, a pacjent zachoruje na raka, zazwyczaj będzie wymagał operacji usunięcia guza. Obecnie najlepszą praktyką dla wszystkich guzów okrężnicy i endometrium u pacjentek w wieku poniżej 50 lat lub z silnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka jest zlecenie przez zespół leczący badania patologicznego w celu sprawdzenia prawidłowego funkcjonowania genów naprawy niedopasowania.

Niestety badania ujawniają mniej niż połowa z tych guzów są testowane i cierpliwe kontynuacja jest myląca i niespójna.

Każdy pacjent z podejrzeniem zespołu Lyncha powinien być skierowany do rodzinnej poradni onkologicznej. Tam doradca genetyczny przeprowadzi dokładną ocenę i wyjaśni proces testowania genów i jego implikacje. Za zgodą pacjenta klinika zorganizuje badanie próbki tkanki z guza z przeszłości (pacjenta lub innego członka rodziny) w celu wyszukania mutacji genu naprawy niedopasowania.

W przypadku wykrycia mutacji genu omawiane są strategie zmniejszania ryzyka. Diagnoza dla innych członków rodziny obejmuje wtedy stosunkowo proste badanie krwi, które wyszukuje tę samą mutację.

Jak zarządza się zespołem Lyncha?

Zarządzający Zespół Lyncha obejmuje plan nadzoru regularnych testów w celu wczesnego wykrywania problemów. Następnie polipy można usunąć, zanim staną się rakowe lub nowotwory można usunąć na wczesnym etapie. Możliwość operacji zmniejszających ryzyko (w celu usunięcia narządów, takich jak jajniki, które są wysokiego ryzyka, ale trudne do zbadania) lub suplementów, takich jak aspiryna (która Badania wzdłużne może znacznie zmniejszyć częstość występowania raka zespołu Lyncha).

Wytyczne zalecają coroczne kolonoskopie (od 25. lub 30. roku życia, w zależności od mutacji genu lub o pięć lat młodsze od najmłodszego krewnego, u którego zdiagnozowano raka jelita) oraz profilaktyczne usunięcie macicy, jajowodów, jajników i szyjki macicy należy rozważyć po zakończeniu ciąży lub przez wiek 40 lat.

Częste kolonoskopie są ważne, ponieważ średnia skraca się czas od polipa do raka jelita od dziesięciu lat w populacji ogólnej do zaledwie 35 miesięcy u pacjentów z zespołem Lyncha. Podobnie średni wiek zachorowania na raka macicy zmniejsza się z 64 lat do 42-46 lat.

Plan nadzoru danej osoby może być dodatkowo dostosowany do rozwiązania specyficzne ryzyko zachorowania na raka dla nich, na podstawie historii rodziny lub czynników środowiskowych. Na przykład wywiad rodzinny dotyczący raka żołądka lub skóry może uzasadniać włączenie corocznej endoskopii lub przeglądów dermatologicznych.

Skuteczna diagnoza i leczenie osób z zespołem Lyncha może uratować życie. Niestety nie dotyczy to tysięcy australijskich rodzin. Ważne jest, abyśmy podnieśli świadomość tego stanu wśród lekarzy, organizacji ochrony zdrowia i ogółu społeczeństwa.

O Autorach

Sharron O'Neill, badacz, Centrum Badań Międzynarodowego Zarządzania i Wydajności (IGAP), Uniwersytet Macquarie. Jej obecne badania koncentrują się na ładu korporacyjnym i odpowiedzialności, w szczególności na wynikach społecznych i niefinansowych przedsiębiorstw.

Natalie Taylor, starszy pracownik naukowy ds. zmiany zachowań i wdrażania, Macquarie University.

Ten artykuł pierwotnie ukazał się w The Conversation

Powiązana książka:

at Rynek wewnętrzny i Amazon