Skoro wiemy tak dużo o chorobach, gdzie są wszystkie lekarstwa?

Wiemy tak dużo o genach powodujących choroby, dlaczego więc nie zbliżamy się do wieku medycyny star-trekowej, w której lekarz może pomachać urządzenie przenośne nad pacjentem, twierdzisz, że zsekwencjonował geny szkodliwego patogenu, a następnie szybko przejdź do wyleczenia? Skąd możemy wiedzieć tak dużo o przyczynach i postępie choroby, a jednocześnie zrobić tak mało, aby zapobiec śmierci i niezdolności do pracy? Odpowiedź na te pytania może leżeć w dyscyplinach naukowych genomika oraz wyzwania związane z jego zastosowaniem w medycynie spersonalizowanej.

Naukowe hasła, takie jak „genomika” i „big data” brzmią imponująco, ale odnoszą się po prostu do badania schematu DNA organizmu, zbioru genów, które umożliwiają istnienie życia, od najmniejszych wirusów do złożonego gatunku ludzkiego. Kod ten może być reprezentowany jako ciąg czterech liter z różnymi kombinacjami tych liter sterujących budową i utrzymaniem żywego organizmu.

Angielski alfabet składający się z 26 liter pozwala autorom tkać złożone historie lub historykom, aby udokumentować całą historię ludzkości. Dla porównania, genomika zajmuje się tylko czterema literami. Z pewnością powinno być łatwo odszyfrować wiadomości zapisane w genach, aby dostarczyć nowych leków na choroby? Bynajmniej. Przesłania ukryte w DNA są złożone i trudne do interpretacji.

Głównym problemem jest ścinająca ilość informacji, które należy zinterpretować. W ludzkim DNA jest około trzech miliardów liter, a sekwencjonowanie pierwszego ludzkiego genomu zostało wykonane 13 lat do zakończenia – chociaż postęp w technologii pozwala teraz na mapowanie genów pacjenta w zaledwie kilka godzin.

Szybkość, z jaką możemy teraz zbierać informacje łączące sekwencje DNA z chorobą, jest fenomenalna, ponieważ codziennie powstają ogromne ilości nowych informacji na temat przyczyn chorób. Bakterie i wirusy mają znacznie mniejsze genomy, ale nie powinniśmy zapominać o wartości sekwencjonowania ich genów, ponieważ kryje się w nich bogactwo wiedzy na temat diagnozowania patogenów i identyfikacji celów do odkrywania leków.


wewnętrzna grafika subskrypcji


Dane dotyczące narkotyków… to nie takie proste

Jednak ilość danych dostępnych naukowcom szybko staje się problemem. W ciągu najbliższych kilku lat zasoby obliczeniowe potrzebne do przechowywania wszystkich danych genomowych będą oszałamiające (prawie 40 eksabajtów) – znacznie przekraczające wymagania YouTube (od jednego do dwóch eksabajtów rocznie) i Twittera (0.02 eksabajtów rocznie). Znalezienie w tej górze informacji tej bryłki informacji, która jest niezbędna do wytworzenia skutecznego leku, wydaje się coraz mniej prawdopodobne. Jeśli dane mają być dobrze wykorzystane, konieczne będzie opracowanie zaawansowanego oprogramowania do obsługi danych.

Następnie pojawia się problem udostępniania danych. W środowisku akademickim i przemysłowym tajność jest postrzegana jako norma. Nawet w dziedzinie genomiki, gdzie dzielenie się informacjami jest powszechne, dane często nie są publikowane, dopóki autorzy nie zabezpieczą publikacji w topowym czasopiśmie, ponieważ od tego zależą ich przyszłe perspektywy kariery i zatrudnienia. Instytucje i organizacje finansujące będą musiały zapewnić większe uznanie naukowcom, którzy otwarcie udostępniają swoje dane w odpowiednim czasie. W przeciwnym razie ważne informacje mogą zostać ukryte przed osobami poszukującymi nowych leków.

Raz ugryziony

Odkrywanie leków wymaga wytworzenia cząsteczek, które zakłócają funkcję celu, który, często na podstawie analizy genomowej, został uznany za ważny czynnik w konkretnej chorobie. Jeśli to się myli, lata prac rozwojowych i setki milionów funtów zostaną zmarnowane. Wczesne próby przemysłu farmaceutycznego dotyczące włączenia genomiki do opracowywania produktów okazały się: fatalny. Wykazano, że wiele z wybranych celów ma niewielki wpływ na leczenie choroby. To doświadczenie i sama liczba odkrywanych nowych celów sprawiły, że branża jest niechętna do podejmowania ryzyka.

Widoczne są również naciski handlowe na osiąganie zysków z rozwoju farmacji. Po co podejmować ryzyko i koszty opracowania leku na chorobę taką jak nerwiak niedojrzały u dzieci, u których co roku diagnozuje się mniej niż 100 pacjentów w Wielkiej Brytanii lub lek, który wymaga tylko jednego krótkiego cyklu leczenia? O wiele lepiej, z komercyjnego punktu widzenia, jest opracowywanie leków na powszechne choroby przewlekłe, przy czym miliony pacjentów są regularnie uzależnione od ich codziennego stosowania.

Teorie spiskowe również istnieją dlaczego firmy nie opracowują jednorazowych leków na choroby przewlekłe. Czy to możliwe, że woleliby utrzymywać pacjentów na swoich lekach przez wiele lat? Wydawałoby się to nielogiczne, ponieważ komercyjna wartość jednorazowego leczenia chorób takich jak choroba Alzheimera czy Parkinsona powodowałaby łzawienie oczu.

Informacja to potęga, ale umiejętność wykorzystania tego bogactwa wiedzy do tworzenia nowych metod leczenia, przy jednoczesnym zachowaniu wrażliwości komercyjnej, szybko staje się poszukiwaniem igły w stogu siana. Naukowcy zdali sobie sprawę, że o wiele łatwiej jest zbierać dane w imię badań translacyjnych, niż działać na ich podstawie i tworzyć nowe leki, których tak wielu potrzebuje.

O autorze

David Pye, dyrektor naukowy organizacji charytatywnej Kidscan Children Cancer Research Charity, University of Salford. Jego zainteresowania badawcze obejmują leczenie raka, projektowanie i odkrywanie leków, biologię ECM, badania strukturalne polisacharydów, rozwój techniczny w zakresie glikomiki i kontrolę angiogenezy w leczeniu raka.

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.

Powiązane książki

at Rynek wewnętrzny i Amazon