Czy to twoje neandertalskie DNA powoduje depresję?

„Mózg jest niesamowicie złożony, więc można się spodziewać, że wprowadzenie zmian z innej ścieżki ewolucyjnej może mieć negatywne konsekwencje” – mówi Corinne Simonti.

Od 2010 roku naukowcy wiedzą, że ludzie pochodzenia euroazjatyckiego odziedziczyli od neandertalczyków od 1 do 4 procent swojego DNA.

Odkrycie zrodziło wiele hipotez na temat wpływu, jaki te warianty genetyczne mogą mieć na cechy fizyczne lub zachowanie współczesnych ludzi, począwszy od koloru skóry, przez nasilone alergie, aż po metabolizm tłuszczów – i wygenerowało dziesiątki kolorowych nagłówków, w tym „Neandertalczycy są winni naszej alergie” oraz „Czy Europejczycy przytyli od neandertalczyków?”

Teraz naukowcy przeprowadzili pierwsze badanie, aby bezpośrednio porównać DNA neandertalczyka w genomach znacznej populacji dorosłych o europejskim pochodzeniu z ich zapisami klinicznymi.

Opublikowano w czasopiśmie nauka, odkrycia nie tylko potwierdzają, że ta archaiczna spuścizna genetyczna ma subtelny, ale znaczący wpływ na współczesną biologię człowieka, ale także przynoszą pewne niespodzianki.


wewnętrzna grafika subskrypcji


„Naszym głównym odkryciem jest to, że neandertalski DNA wpływa na cechy kliniczne współczesnych ludzi” – mówi John Capra, adiunkt nauk biologicznych na Uniwersytecie Vanderbilt. „Odkryliśmy powiązania między DNA neandertalczyka a szeroką gamą cech, w tym chorobami immunologicznymi, dermatologicznymi, neurologicznymi, psychiatrycznymi i reprodukcyjnymi”.

Niektóre skojarzenia, które znaleźli badacze, potwierdzają wcześniejsze hipotezy. Jednym z przykładów jest propozycja, że ​​DNA neandertalczyka wpływa na komórki zwane keratynocytami, które pomagają chronić skórę przed uszkodzeniami środowiska, takimi jak promieniowanie ultrafioletowe i patogeny.

Nowa analiza wykazała, że ​​warianty DNA neandertalczyków wpływają na biologię skóry u współczesnych ludzi, w szczególności na ryzyko rozwoju zmian skórnych wywołanych przez słońce zwane rogowaceniem, które są spowodowane nieprawidłowymi keratynocytami.

Odkryli również, że określony kawałek neandertalskiego DNA znacznie zwiększa ryzyko uzależnienia od nikotyny. Szereg wariantów wpływa na ryzyko wystąpienia depresji: niektóre pozytywnie, inne negatywnie. Badanie pokazuje, że zaskakująco wiele fragmentów DNA neandertalczyków jest powiązanych z efektami psychiatrycznymi i neurologicznymi.

„Mózg jest niezwykle złożony, więc można się spodziewać, że wprowadzenie zmian z innej ścieżki ewolucyjnej może mieć negatywne konsekwencje”, mówi doktorantka Corinne Simonti, pierwsza autorka artykułu.

28,000 pacjentów

Wzorzec skojarzeń odkrytych przez naukowców sugeruje, że dzisiejsza populacja zachowuje neandertalskie DNA, które 40,000 XNUMX lat temu mogło zapewnić współczesnym ludziom korzyści adaptacyjne, gdy migrowali do nowych nieafrykańskich środowisk z różnymi patogenami i różnymi poziomami ekspozycji na słońce. Jednak wiele z tych cech może nie być już korzystnych w nowoczesnych środowiskach.

Jednym z przykładów jest wariant neandertalczyka, który zwiększa krzepliwość krwi. Mogło to pomóc naszym przodkom w radzeniu sobie z nowymi patogenami napotykanymi w nowych środowiskach poprzez szybsze gojenie ran i zapobieganie przedostawaniu się patogenów do organizmu. W nowoczesnych środowiskach wariant ten stał się szkodliwy, ponieważ nadkrzepliwość zwiększa ryzyko udaru mózgu, zatorowości płucnej i powikłań ciąży.

(Źródło: Deborah Brewington / Uniwersytet Vanderbilt)(Źródło: Deborah Brewington / Uniwersytet Vanderbilt)Aby odkryć te powiązania, naukowcy wykorzystali bazę danych zawierającą 28,000 XNUMX pacjentów, których próbki biologiczne zostały powiązane z anonimowymi wersjami ich elektronicznych kart zdrowia. Dane pochodziły z eMERGE — sieci Electronic Medical Records and Genomics Network finansowanej przez National Human Genome Research Institute — która łączy zdigitalizowane zapisy z banku danych BioVU Vanderbilt University Medical Center i ośmiu innych szpitali w całym kraju.

Dane te pozwoliły naukowcom ustalić, czy każda osoba była kiedykolwiek leczona z powodu określonego zestawu schorzeń, takich jak choroba serca, zapalenie stawów lub depresja. Następnie przeanalizowali genomy każdej osoby, aby zidentyfikować unikalny zestaw neandertalskiego DNA, który nosiła każda osoba. Porównując te dwa zestawy danych, mogli sprawdzić, czy każdy bit neandertalskiego DNA indywidualnie i łącznie wpływa na ryzyko cech pochodzących z dokumentacji medycznej.

„BioVU Vanderbilta i sieć podobnych banków danych ze szpitali w całym kraju zostały zbudowane, aby umożliwić odkrycie genetycznych podstaw choroby”, mówi Capra. „Zdaliśmy sobie sprawę, że możemy ich użyć, aby odpowiedzieć na ważne pytania dotyczące ewolucji człowieka”.

Praca ustanawia nowy sposób badania pytań dotyczących skutków wydarzeń w niedawnej ewolucji człowieka. Obecne badanie ograniczało się do powiązania neandertalskich wariantów DNA z cechami fizycznymi (fenotypami) zawartymi w kodach rozliczeniowych szpitali, ale w dokumentacji medycznej znajduje się wiele innych informacji, takich jak testy laboratoryjne, notatki lekarzy i obrazy medyczne, które Capra pracuje nad analizą w podobny sposób.

Inni badacze z Vanderbilt i Case Western Reserve University, Northwestern University, University of Washington, Mount Sinai School of Medicine, Marshfield Clinic, Mayo Clinic, National Human Genome Research Institute i Geisinger Health System są współautorami badania . Prace sfinansowały granty Narodowego Instytutu Zdrowia i Państwowego Instytutu Badań Genomu Człowieka.

Źródło: Vanderbilt University


Powiązana książka:

at Rynek wewnętrzny i Amazon