Dlaczego wciąż nie mamy medycyny spersonalizowanej?

Dlaczego wciąż nie mamy medycyny spersonalizowanej?

Ukończenie pierwszego szkicu sekwencji ludzkiego genomu zostało ogłoszone przy entuzjastycznym aplauzie w: Czerwiec 2000 do publiczności złożonej z dziennikarzy zgromadzonych w Białym Domu i Downing Street. Craig Venter, który kierował jednym z dwóch zespołów naukowców, którym udało się dokonać tego niezwykłego wyczynu, powiedział, że dostęp do tych informacji ma „potencjał zmniejszenia liczby zgonów z powodu raka do zera w ciągu naszego życia”. A prezydent Bill Clinton twierdził, że „teraz można sobie wyobrazić, że dzieci naszych dzieci będą znały termin rak tylko jako konstelacja gwiazd”.

Piętnaście lat później nie trzeba być naukowcem, aby zdać sobie sprawę, że nie do końca tak się stało. Więc co poszło nie tak? Czy wielkie obietnice złożone przez Ventera i innych są bardziej retoryczne niż rzeczywistość, czy też wciąż jest nadzieja na spersonalizowaną medycynę?

Twój kod genetyczny jest unikalny dla ciebie, chyba że jesteś bliźniakiem jednojajowym. Określa dokładnie, dlaczego każda część twojego ciała jest taka, jaka jest. Ale oprócz kontrolowania, dlaczego twoje włosy są brązowe, a nie czarne, zmiany w twoim kodzie genetycznym określają również ryzyko masz z rozwoju pewnych chorób i dlaczego możesz dobrze reagować na niektóre leki, a nie na inne.

Publikacja sekwencji ludzkiego genomu na przełomie wieków zwiastowała nową erę medycyny, w której terapie byłyby dostosowywane do unikalnego kodu genetycznego każdej osoby, co sprawiało, że niewybredne i szkodliwe metody leczenia, takie jak chemioterapia, należały do ​​przeszłości.

Tak więc, jeśli dostępna jest technologia sekwencjonowania genomu każdego, dlaczego lekarze nie poproszą teraz o próbkę DNA w ramach rutynowej diagnozy?

Nie całe śmieciowe DNA to śmieci

Dzieje się tak dlatego, że ponad dekadę po opublikowaniu pierwszego szkicu ludzkiego genomu, nadal nie mamy pojęcia, co właściwie robi większość z nich.

Jednym z najbardziej zaskakujących rezultatów ukończenia pierwszego szkicu sekwencji było to, że istnieją znacznie mniej genów niż ktokolwiek się spodziewał. W rzeczywistości geny stanowią tylko 2% ludzkiego genomu, a pozostałe 98% często odrzuca się jako „śmieciowe” DNA.

Kolejna niespodzianka pojawiła się, gdy po zsekwencjonowaniu genomów tysięcy pacjentów cierpiących na różne zaburzenia genetyczne naukowcy odkryli, że 88% zmian w kodzie genetycznym, które korelowały z chorobą, było znalezione w śmieciowym DNA – 98% genomu, który nie wytwarza białka.

Więc teraz my naukowcy mamy poważny problem. Możemy skutecznie i ekonomicznie sekwencjonować genom pacjenta, możemy szybko przetwarzać dane i identyfikować zmiany w DNA, które są związane z daną chorobą. Ale w większości przypadków nie mamy pojęcia, jak te zmiany powodują objawy choroby.

Łamanie kodu

Obecnie naukowcy zajmujący się genomiką mają duże zainteresowanie opracowaniem narzędzi do rozwiązania tego problemu. Wiadomo, że jedną rzeczą kryjącą się w tym śmieciowym DNA są przełączniki, które informują określone geny, kiedy i gdzie w ciele mają się włączyć (dlatego masz tylko jeden nos i nie zaczynasz wypuszczać oczu na łokciu).


 Otrzymuj najnowsze wiadomości e-mail

Tygodnik Codzienna inspiracja

Wiadomo również, że w obrębie tych przełączników znajduje się wiele zmian chorobowych w DNA, tak że dany gen nie włącza się lub nie wyłącza we właściwym czasie lub włącza się w złym momencie gdzieś w organizmie, gdzie powinien. nie być aktywnym. Jeśli dany gen kontroluje wzrost komórek, wynikiem zerwania przełącznika może być rak.

Jednak identyfikacja tych przełączników i powiązanie ich z genami, na które wpływają, nie jest prostym zadaniem. Wymaga to niezwykle skomplikowanych eksperymentów z rzadkimi i cennymi próbkami tkanek podarowanych przez pacjentów, a następnie ogromnej mocy obliczeniowej do sekwencjonowania, analizy i interpretacji wyników.

Wellcome Trust właśnie nagrodził £ 3m przyznać instytutowi, w którym pracuję, Instytut Medycyny Molekularnej MRC Weatherall na University of Oxford, aby przetworzyć próbki DNA od pacjentów, o których wiadomo, że mają daną chorobę genetyczną, zidentyfikować zmiany w DNA leżące u podstaw danej choroby i spróbować powiązać te zmiany z genami, które mogą same powodować choroby.

Dzięki tej strategii mamy nadzieję dodać funkcjonalność do informacji o sekwencji DNA i spróbować ustalić, co faktycznie robi 98% śmieciowego DNA i jak przyczynia się do postępu choroby.

Medycyna spersonalizowana pozostaje celem możliwym do osiągnięcia, ale właśnie dlatego obietnice złożone przez Ventera, gdy szkic sekwencji został po raz pierwszy opublikowany ponad dekadę temu, nie zostały jeszcze spełnione. Tak, możemy odczytać ludzki kod genetyczny, ale daleko nam do zrozumienia, co on oznacza.

O autorzeKonwersacje

Graham BryonyBryony Graham, staż podoktorski w dziedzinie genetyki molekularnej na Uniwersytecie Oksfordzkim. Jej zainteresowania badawcze koncentrują się na zrozumieniu niekodujących białek regionów genomu, czyli „śmieciowego DNA”, wykorzystując komórki macierzyste i czerwone krwinki jako układy eksperymentalne.

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.


Powiązana książka:

at

Może Ci się spodobać

śledź InnerSelf na

facebook iconikona twittericon youtubeikona instagramikona kuflaikona rss

 Otrzymuj najnowsze wiadomości e-mail

Tygodnik Codzienna inspiracja

DOSTĘPNE JĘZYKI

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

NAJCZESCIEJ CZYTANE

uważność i taniec zdrowie psychiczne 4 27
Jak uważność i taniec mogą poprawić zdrowie psychiczne
by Adrianna Mendrek, Uniwersytet Biskupów
Przez dziesięciolecia uważano, że kora somatosensoryczna jest odpowiedzialna jedynie za przetwarzanie sensoryczne…
stres społeczny i starzenie się 6 17
Jak stres społeczny może przyspieszyć starzenie się układu odpornościowego
by Eric Klopack, Uniwersytet Południowej Kalifornii
Gdy ludzie się starzeją, ich układ odpornościowy naturalnie zaczyna słabnąć. To starzenie się układu odpornościowego…
niemożność ładowarki 9 19
Nowa zasada dotycząca ładowarki USB-C pokazuje, w jaki sposób unijne organy regulacyjne podejmują decyzje dla świata
by Renaud Foucart, Uniwersytet Lancaster
Czy kiedykolwiek pożyczyłeś ładowarkę od znajomego tylko po to, by stwierdzić, że nie jest kompatybilna z Twoim telefonem? Lub…
żywność zdrowsza po ugotowaniu 6 19
9 warzyw, które są zdrowsze po ugotowaniu
by Laura Brown, Uniwersytet Teesside
Nie każda żywność jest bardziej pożywna, gdy jest spożywana na surowo. Rzeczywiście, niektóre warzywa są właściwie bardziej…
post przerywany 6 17
Czy okresowy post jest rzeczywiście dobry na utratę wagi?
by David Clayton, Nottingham Trent University
Jeśli jesteś kimś, kto myślał o zrzuceniu wagi lub chciał być zdrowszy w ciągu ostatnich kilku…
facet. kobieta i dziecko na plaży
Czy to jest ten dzień? Zwrot Dnia Ojca
by Will Wilkinson
To Dzień Ojca. Jakie jest znaczenie symboliczne? Czy w twoim…
kłopoty z płaceniem rachunków i zdrowiem psychicznym 6 19
Kłopoty z płaceniem rachunków mogą poważnie wpłynąć na zdrowie psychiczne ojców
by Joyce Y. Lee, Uniwersytet Stanowy Ohio
Wcześniejsze badania dotyczące ubóstwa były prowadzone głównie z matkami, z przewagą skupiającą się na niskim…
efekty zdrowotne bpa 6 19
Jakie dekady badań dokumentują skutki zdrowotne BPA?
by Tracey Woodruff, Uniwersytet Kalifornijski, San Francisco
Niezależnie od tego, czy słyszałeś o chemicznym bisfenolu A, lepiej znanym jako BPA, badania pokazują, że…

Nowe postawy - nowe możliwości

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.pl | Rynek wewnętrzny
Copyright © 1985 - Publikacje wewnętrzne 2021. Wszelkie prawa zastrzeżone.