Mały chłopiec, pierwsze dziecko, które urodziło się przy użyciu nowej techniki, która obejmuje: DNA od trzech osób, ma teraz pięć miesięcy. To świetna wiadomość – narodziny zdrowego dziecka poczętego dzięki tej nowej procedurze to duży krok naprzód i doprowadzi do nowego sposobu zapobiegania dziedziczeniu chorób mitochondrialnych.

Mitochondria to elektrownie komórek. Generują energię dla wszystkich procesów życiowych. Jedna na 400 osób ma dziecko odziedziczone po matce mutacja w mitochondrialnym DNA (mtDNA), plan dla niektórych ważnych składników mitochondrialnych. Mutacje MtDNA mogą powodować szereg chorób, w tym głuchotę, ślepotę, cukrzycę oraz niewydolność serca i wątroby. Osoby z tymi zaburzeniami zwykle mają zarówno normalne, jak i uszkodzone mtDNA, objawy są na ogół gorsze, im wyższa dawka uszkodzonego mtDNA. Niestety nie ma lekarstw.

W mitochondrialnej terapii zastępczej (MRT) zarodki pary zagrożonej posiadaniem chorego dziecka są generowane w probówce. W tym przypadku jądro zawierające cały materiał genetyczny oprócz mitochondriów zostało usunięte z jaja matki i umieszczone w jajku ze zdrowymi mitochondriami, z którego usunięto jądro. Jajo zapłodniono następnie nasieniem ojca, a powstały zarodek umieszczono w łonie matki, gdzie rozwinął się w dziecko.

Oznacza to, że dziecko ma trzech rodziców genetycznych: ojca, który dostarczył nasienie, matkę, która dostarczyła zarówno macicę, jak i jądro jajeczkowe, oraz anonimowego dawcę, który dostarczył zdrowe mitochondria. Spośród nich mitochondrialny DNA jest zdecydowanie najmniejszym wkładem. Ten typ trójki rodziców jest nowy, chociaż inne typy istnieją od wielu lat.

MRT jest opracowywana przez grupy w Wielkiej Brytanii i USA, aby pomóc rodzinom pacjentów z chorobą mitochondrialną o wysokim ryzyku nawrotu u przyszłych dzieci.

Nieznane skutki długoterminowe

Podczas gdy eksperymenty na małpach i myszach sugerowały, że takie dzieci byłyby prawdopodobnie zdrowe, ta procedura nie była do tej pory stosowana u ludzi. Jajka to wysoce zorganizowane komórki. Wymiana jądra nie zapobiega rozwojowi dziecka, ale powoduje uszkodzenie komórki, które prawdopodobnie wymaga radykalnej reorganizacji. Tak więc skutki takich manipulacji są wciąż nieznane i mogą powodować problemy w późniejszym życiu, takie jak zwiększone ryzyko cukrzycy.

Według Nowy raport naukowy, matka dziecka, Jordanka, od 20 lat starała się o rodzinę. Jej dwoje dzieci zmarło na zespół Leigh – w wieku ośmiu miesięcy i sześciu. Kobieta była narażona na wysokie ryzyko dalszych dzieci dotkniętych chorobą.

W wielu krajach matce dano by inne możliwości, zanim zaproponowano by MRT. Po pierwsze, zaoferowano jej jajeczka od niespokrewnionego zdrowego dawcy. Mogłyby one zostać zapłodnione nasieniem jej partnera i umieszczone w jej macicy, co całkowicie zapobiegnie przeniesieniu choroby mitochondrialnej. Kobieta z chorobą mtDNA jest wówczas biologiczną, ale nie genetyczną matką. Urodzenie się przez kobietę, która nie jest twoim genetycznym rodzicem, może być akceptowalne dla niektórych osób, biorąc pod uwagę, że może to być nawet jedna na 10 osób w Wielkiej Brytanii nie identyfikują poprawnie swoich genetycznych ojców – ale mogło to być nie do przyjęcia dla tej rodziny.

Zaoferowano by jej również diagnostykę genetyczną przed implantacją, dzięki której kilka embrionów można przetestować na wczesnym etapie, a najlepszy z nich wybrać do umieszczenia w łonie matki. Jednak podobno było to nie do przyjęcia z etycznego punktu widzenia dla tej rodziny.

Narodziny zdrowego dziecka po tej technice to duży krok naprzód. W przeszłości przeprowadzano podobne manipulacje mające na celu poprawę „jakości mitochondriów w jajniku” – tak zwaną „donację ooplazmy”, która polega na wstrzykiwaniu mitochondriów dawcy do komórki rozrodczej w jajniku (jajnika). Ale ta procedura podobno spowodował wady genetyczne i być może autyzm w jednym przypadku.

Chociaż nie jest jeszcze możliwe, aby ostatnie dziecko miało zdecydowane „wszystko jasne”, nosi on niski poziom szkodliwej mutacji, co sprawia, że ​​jest wysoce nieprawdopodobne, aby rozwinął się u niego zespół Leigh.

Znane niewiadome

Są jednak jeszcze dwa szczegóły historii, które mogą wpłynąć na to, co stanie się dalej. Po pierwsze, zabieg można nazwać „turystyką medyczną”: został wykonany w Meksyku przez zespół z Nowego Jorku, więc nie był objęty przepisami USA, które nie zezwalają na zabieg. Komitet Instytutu Medycyny ds. Rozważań Etycznych i Polityki Społecznej nad nowymi technikami zapobiegania przenoszeniu chorób DNA mitochondrialnego przez matkę odmówił wydania zgody organów regulacyjnych na kliniczne zastosowanie tej procedury, dopóki nie zostaną przeprowadzone badania mające na celu udzielenie odpowiedzi na krytyczne pytania dotyczące bezpieczeństwa i skuteczności.

Innym problemem jest to, że nie powiedziano nam, jak wysoki był poziom uszkadzania mtDNA w jaju matki przed przeprowadzeniem zabiegu – szczegół, który wskazuje, jak prawdopodobne było poważne uszkodzenie dziecka na początku. Jeśli poziom, a tym samym ryzyko, był wysoki, jest to godny pochwały postęp techniczny, który znacznie zmniejszył szanse dziecka na zachorowanie na ciężką chorobę. Gdyby poziom był niski i zgodny ze zdrowym życiem, wówczas procedura z istotnymi niewiadomymi mogłaby zostać wykonana niepotrzebnie – pokazując, jak bardzo potrzebujemy regulacji, aby chronić prawa przyszłego dziecka. Raporty nie wyjaśniają tych istotnych szczegółów.

Ta historia to początek nowego leczenia o ogromnym potencjale dobra. Potrzebne są jednak rygorystyczne regulacje i kontrole dotyczące niewiadomych tej nowej i kontrowersyjnej technologii.

O autorze

Joanna Poulton, profesor, University of Oxford

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.

Powiązane książki:

at Rynek wewnętrzny i Amazon