Najczęstsze pytanie, które otrzymuję to „Czy moje dziecko dostanie? Chorobę Alzheimera? Z mojego doświadczenia wynika, że ​​ta obawa jest jednym z największych zmartwień cierpiących, a biorąc pod uwagę niszczycielskie skutki choroby, nietrudno zrozumieć, dlaczego trudno jest rozważyć tę myśl.

Dla osób z rodzinną postacią choroby Alzheimera odpowiedź jest dość prosta. Ten typ choroby jest spowodowany przez jedną lub więcej mutacji w jednym z trzech genów: białku prekursorowym amyloidu (APP), presenilinie 1 (PSEN1) i presenilinie 2 (PSEN2). Wszystkie te geny biorą udział w produkcji białka amyloidu. To białko gromadzi się, tworząc lepkie nagromadzenie zwane płytkami, które znajdują się między komórkami mózgu Alzheimera i są charakterystyczne dla choroby.

Ci z nas, którzy obawiają się, że mogą być narażeni na rodzinną chorobę Alzheimera, mogą uzyskać ostateczną odpowiedź za pośrednictwem jednego z wiele testów genetycznych do dyspozycji. Pojedyncza kopia zmutowanego genu odziedziczona od chorego rodzica ostatecznie spowoduje chorobę, a objawy prawdopodobnie pojawią się przed 65 rokiem życia, a zazwyczaj między 30 a 60 rokiem życia. Każdy, kto obawia się, że może cierpieć na tę formę choroby Alzheimera, powinien poszukać: skierowanie do doradcy genetycznego.

Na szczęście rodziny z rodzinną postacią choroby stanowią mniej niż 1% wszystkich rodzin dotkniętych tą wyniszczającą chorobą. Dla pozostałych rodzin z chorobą Alzheimera odpowiedź na temat dziedziczenia choroby jest znacznie mniej jasna, a początek choroby z pewnością nie jest nieunikniony.

Wpływ na chorobę

Połączenie zarówno genetycznego, jak i czynniki środowiskowe, takich jak wiek i płeć, przyczyniają się do nierodzinnego (znanego również jako sporadycznego) ryzyka choroby, ale nadal nie wiadomo, w jaki sposób te czynniki ryzyka wchodzą w interakcje i ile czynników ryzyka jest wymaganych do wywołania choroby.

Genetyka nierodzinnej choroby Alzheimera jest złożona: wiemy, że prawie trzydzieści genów, powszechnych w populacji ogólnej, wpływa na ryzyko choroby, a potencjalnie setki innych są w to zaangażowanych. Ponadto konsekwentnie identyfikowano dwa geny o niskiej częstotliwości, a wkrótce publikacja International Genomics of Alzheimer's Project pokazuje, że kolejne dwa rzadkie geny mają stosunkowo duży wpływ na ryzyko choroby.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Być może najbardziej ekscytujące dla badaczy jest to, że genetycy wykazali, że cztery procesy biologiczne w chorobie Alzheimera – o których wcześniej nie sądzono, że odgrywają przypadkową rolę w powstawaniu choroby – są w rzeczywistości zaangażowane. Pierwszym procesem jest odpowiedź immunologiczna, w szczególności działanie komórek odpornościowych i jak te potencjalnie dysfunkcje atakują mózg, co powoduje śmierć komórek mózgowych.

Drugi to transport cząsteczek do komórki, co sugeruje, że istnieje mechanizm przemieszczania się uszkadzających białek do mózgu. Trzecim procesem, który odgrywa rolę w powstawaniu choroby Alzheimera, jest synteza i rozpad cząsteczek tłuszczowych. A czwarty to przetwarzanie białek, które zmienia rozkład białek, ruch, aktywność i interakcje – wszystkie z nich są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania białek.

Ryzyko związane ze stylem życia

Wiek jest największy czynnik ryzyka na choroby, a prawdopodobieństwo zachorowania na Alzheimera podwaja się co pięć lat w wieku powyżej 65 lat mieć więcej szans rozwoju choroby niż mężczyźni, potencjalnie z powodu obniżenia poziomu żeńskich hormonów po menopauzie.

Stany medyczne zwiększające ryzyko demencji obejmują czynniki sercowo-naczyniowe (cukrzyca typu 2, wysokie ciśnienie krwi, poziom cholesterolu i otyłość) oraz Depresja. Chociaż wszystkie czynniki związane ze stylem życia, takie jak brak aktywności fizycznej, dieta zwiększająca poziom cholesterolu, palenie tytoniu i nadmierne spożycie alkoholu, wykazano, że wpływa na ryzyko choroby.

Nawet dla osób z dużą liczbą genetycznych, środowiskowych i związanych ze stylem życia czynników ryzyka choroba Alzheimera nie jest nieunikniona. Podobnie osoby z małą liczbą czynników ryzyka choroby nie są wykluczone z rozwoju choroby Alzheimera.

Biorąc pod uwagę ten brak pewności i brak skutecznych metod leczenia choroby Alzheimera, większość ekspertów nie zaleca badań genetycznych pod kątem chorób nierodzinnych. To myślenie może jednak ewoluować w przyszłości, gdy badania zidentyfikują nowe geny ryzyka i poprawią nasze zrozumienie procesów dysfunkcyjnych w chorobie Alzheimera.

Odpowiedź na palące pytanie, czy przekażesz chorobę Alzheimera swoim dzieciom, jest zatem wciąż prawie niemożliwa. Ale wraz z poprawą wczesnych technik diagnostycznych i perspektywą liczba szczepionek i leków obecnie w badaniach klinicznych przewidywanie ryzyka choroby Alzheimera może stać się głównym nurtem i częścią rozwijającej się kultury medycyny precyzyjnej.

O autorze

Rebecca Sims, pracownik naukowy, Wydział Medycyny Psychologicznej i Neuronauki Klinicznej, Cardiff University

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.

Powiązane książki

at Rynek wewnętrzny i Amazon