Ale badania z ostatnich 70 lat wykazały, że tak nie jest. W tej luki wiedzy pojawiły się różnego rodzaju dziwne i zwariowane pomysły na temat przyczyn autyzmu: telewizja, linie energetyczne, szczepionki i pozycja seksualna podczas poczęcia. Żaden nie ma żadnej wiary, ale podsycił tajemnicę wokół tego, co może powodować autyzm.

W latach 1950. i 1960. XX wieku było szeroko rozpowszechniona wiara że autyzm był spowodowany chłodem rodziców wobec dziecka. Termin „matka z lodówki” był często kierowany do matek tych dzieci.

Leo Kanner, człowiek, który… najpierw opisał zachowania które charakteryzują autyzm, badali „prawdziwy brak matczynego ciepła” jako możliwe wyjaśnienie autyzmu. To nietrafne przekonanie pozostawiło w społeczności autyzmu spuściznę wstydu i poczucia winy na co najmniej kolejne dwie dekady.

Kilku wybitnych naukowców ostatecznie unicestwił mit. Dwóch z nich było rodzicami dzieci z autyzmem i uwypuklili główną wadę teorii: rodzice pasujący do stereotypu „lodówki” mieli również dzieci bez autyzmu.

Od tego czasu badania koncentrują się na czynnikach biologicznych, które mogą prowadzić do zachowań autystycznych. To bardzo wyraźnie wykazało, że nie ma jednej przyczyny autyzmu.

Ostateczną przyczyną większości przypadków autyzmu są prawdopodobnie różne czynniki genetyczne. Mogą one działać samodzielnie lub w połączeniu z czynnikami środowiskowymi, prowadząc mózg dziecka do innego rozwoju i skutkować zachowaniami autystycznymi.

Genetyka

Aby zbadać wpływy natury (genetyka) i wychowania (środowiska) na daną cechę człowieka, naukowcy badają bliźnięta.

Aby docenić działanie tych badań, należy najpierw zrozumieć, że istnieją dwa typy bliźniąt. Bliźnięta jednojajowe dzielą całe swoje DNA i zakładając, że dorastają w tym samym gospodarstwie domowym, będą również dzielić całe swoje środowisko. Bliźnięta dwujajowe również dzielą całe swoje środowisko, ale tylko około połowy ich DNA, podobnie jak rodzeństwo niebędące bliźniakami.

Badania bliźniąt rozpoczynają się od zdefiniowania wyraźnej populacji, powiedzmy obszaru metropolitalnego miasta, i znalezienia jak największej liczby par bliźniąt w tym obszarze, w którym jedno lub oba z bliźniaków mają daną cechę zainteresowania – w tym przypadku autyzm.

Naukowcy przyglądają się następnie „zgodności” tej cechy – to jest procentowi szansy, że jeśli jeden bliźniak ma autyzm, to drugi również będzie miał autyzm. Jeśli zgodność jest wyższa dla bliźniąt jednojajowych niż dwujajowych, to możemy powiedzieć, że różnica wynika ze zwiększonej ilości materiału genetycznego dzielonego przez bliźnięta jednojajowe, a na autyzm wpływa genetyka.

Połączenia pierwsze bliźniacze badanie autyzmu przeprowadzono w 1977 roku na 11 identycznych i dziesięciu bliźniakach jednojajowych w całej Wielkiej Brytanii, gdzie co najmniej jedno z bliźniaków miało autyzm. Zgodność dla bliźniąt jednojajowych wyniosła 36%, w porównaniu z 0% dla bliźniąt dwujajowych.

Chociaż badanie było niewielkie, dostarczyło pierwszych dowodów na to, że autyzm może mieć podłoże genetyczne. Od czasu tego pionierskiego badania ponad tuzin dalsze studia bliźniąt potwierdziły tę pierwotną obserwację.

Według najnowszych szacunków istnieje zgodność 50-80% dla bliźniąt jednojajowych i 5-20% dla bliźniąt dwujajowych. Wskazuje to na silny składnik genetyczny tego stanu. Liczba bliźniąt dwujajowych – 5-20% – przedstawia również prawdopodobieństwo, że para, która już ma dziecko z autyzmem, będzie miała drugie dziecko z autyzmem (określane jako „ryzyko nawrotu”).

Gdy naukowcy ustalą, że na przyczynę zaburzenia mają wpływ geny, następnym zadaniem jest zidentyfikowanie dokładnych genów, które mogą być zaangażowane. Jednak po kilkudziesięciu latach intensywnych badań naukowcy nie znaleźli jednej mutacji genetycznej, którą dzieliłyby wszystkie osoby z rozpoznaniem autyzmu.

To były te Ustalenia (lub brak ustaleń), które doprowadziły naukowców do zaprzestania myślenia o autyzmie jako jednym schorzeniu z jedną przyczyną. Zaczęli postrzegać to jako wiele różnych stanów, z których wszystkie mają stosunkowo podobne objawy behawioralne.

Ten nowy pogląd na autyzm okazał się niezwykle owocny w odkrywaniu podtypów autyzmu. Na przykład liczba warunków mają bardzo wyraźne nieprawidłowości genetyczne lub chromosomalne, które mogą prowadzić do zachowań autystycznych.

Należą do nich zaburzenia, w których występują nieprawidłowości chromosomów, takie jak zespół Downa. Chociaż żadna choroba chromosomowa nie stanowi więcej niż 1% osób z autyzmem, w połączeniu stanowią około 10-15% wszystkich osób, u których zdiagnozowano autyzm.

Dokładne nieprawidłowości genetyczne, które mogą prowadzić do pozostałych przypadków autyzmu, nie są do końca jasne. Są ku temu dwa powody.

Po pierwsze, zaangażowane regiony genetyczne mogą być bardzo złożone. Naukowcy musieli opracować nowe techniki, aby je zbadać.

Po drugie, prawdopodobne jest, że mutacje genetyczne są bardzo rzadkie i złożone. Łańcuch DNA, który tworzy nasze chromosomy, zawiera ponad 3 miliardy cegiełek. Aby zidentyfikować małe fragmenty DNA, które mogą być powiązane z rozwojem autyzmu wśród tak wielu par zasad, naukowcy muszą zbadać bardzo dużą liczbę osób z autyzmem.

Do tej pory żadne badanie nie było w stanie zbadać tysięcy osób niezbędnych do dokładnej identyfikacji wszystkich małych mutacji, które mogą prowadzić do autyzmu.

Jednak wraz z rozwojem technologii genetycznych w astronomicznym tempie, a także globalną współpracą naukową, która doprowadzi do dużej liczby badanych osób, prawdopodobnie w najbliższej przyszłości nastąpią znaczne postępy w zrozumieniu przyczyn autyzmu.

Prawdopodobną perspektywą jest to, że wiele przypadków autyzmu będzie związanych z tak zwanym „powszechna zmienność genetyczna”. Odnosi się to do różnic w genach, które występują również u wielu osób, które nie mają autyzmu i które same w sobie nie wystarczają, aby doprowadzić do autyzmu. Jednak, gdy u tej samej osoby występuje wiele genetycznych czynników ryzyka, łączą się one i mają duży wpływ na rozwój mózgu.

A mała proporcja przypadków autyzmu może być również spowodowanych przez tzw de novo („nowe”) mutacje. Najczęściej komórka jajowa i plemnik, z których powstaje dziecko, zawierają materiał genetyczny obecny odpowiednio u matki i ojca. Jednak w rzadkich przypadkach komórka jajowa i plemnik mogą zawierać materiał genetyczny, którego nie znaleziono u żadnego z rodziców. Istnieją obecnie dobre dowody na to, że niektóre osoby z autyzmem mogły odziedziczyć de novo mutacje genetyczne, które mają wpływ na rozwój mózgu.

Przyczyny środowiskowe

Uznanie urósł w ciągu ostatniej dekady te aspekty naszego środowiska mogą również przyczyniać się do autyzmu. Jednak pomimo szeroko zakrojonych badań, żaden czynnik środowiskowy nie został jeszcze uznany za definitywną przyczynę autyzmu.

Najczęściej stosowaną techniką badawczą do badania środowiskowych czynników ryzyka autyzmu jest epidemiologia, która bada, jak często i dlaczego choroby występują w różnych grupach ludzi.

Z autyzmem wiąże się kilka czynników środowiskowych podczas życia prenatalnego. Bakteryjny or wirusowy Stwierdzono, że infekcje u matki w czasie ciąży nieznacznie zwiększają ryzyko autyzmu u potomstwa. Może to być spowodowane przechodzeniem szkodliwych organizmów zakaźnych z matki na płód przez łożysko lub odpowiedzią immunologiczną matki może być szkodliwa dla rozwijającego się mózgu płodu.

Inne czynniki u matki, które mogą być związane z autyzmem potomstwa, obejmują: niedobór kwasu foliowego w momencie poczęcia obecność cukrzyca ciężarnych i wykorzystanie niektóre leki przeciwdepresyjne podczas ciąży, ale nie ma jednoznacznych dowodów na którykolwiek z tych powiązań.

Uważa się, że bycie starszym rodzicem, zwłaszcza starszym ojcem, zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem. Wraz z wiekiem samców liczba plemników zawierających de novo mutacje genetyczne wzrastają.

Niektóre z de novo Mutacje genetyczne będą miały minimalny lub żaden wpływ na powstałe dziecko, ale niektóre mutacje mogą prowadzić do innego rozwoju mózgu.

W kilku badaniach odkryli, że ojcowie, którzy mają ponad 50 lat w momencie poczęcia, mają większą szansę na przekazanie mutacji de novo, a także większe ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem.

Oczywistą, ale bardzo ważną obserwacją jest to, że nie u wszystkich osób narażonych na te czynniki diagnozuje się autyzm. Jednym z możliwych wyjaśnień tego zjawiska jest zjawisko zwane interakcją gen-środowisko, które polega na tym, że układ genetyczny dwóch różnych osób prowadzi ich do różnych reakcji na czynnik środowiskowy.

Rozwój mózgu

Przez długi czas naukowcy poszukiwali jednej wyraźnej różnicy w mózgu, która może prowadzić do zachowań autystycznych. Jednak ta nadzieja nie została jeszcze spełniona, ponieważ niewiele badań identyfikuje cechy mózgu, które są wspólne dla różnych osób z rozpoznaniem autyzmu.

Może to być kolejną wskazówką, że autyzm ma wiele różnych przyczyn, ale może też być odzwierciedleniem trudności w badaniu mózgu.

Obecnie naukowcy stosują szereg sprytnych technik, takich jak pola magnetyczne, promieniowanie rentgenowskie i radioaktywne chemikalia, aby zrozumieć strukturę i funkcję mózgu. Choć metody te są pomysłowe, nie są w stanie w pełni oddać ogromnej złożoności działania mózgu.

Jest również mało prawdopodobne, aby autyzm dotyczył tylko jednego obszaru mózgu. Złożone zachowania osób z autyzmem, które obejmują trudności poznawcze, językowe i sensoryczne, utrudniają wskazanie tylko jednego obszaru mózgu, który może być dotknięty. Niemniej jednak niektóre obiecujące wskazówki wykazały, jak różne ścieżki mózgowe mogą prowadzić do zachowań autystycznych.

Jest coraz więcej dowodów że u niektórych osób z autyzmem różnice w rozwoju mózgu mogą rozpocząć się już w okresie prenatalnym. W kilku badaniach prenatalnych pomiarów ultrasonograficznych wykazało różnice we wzorcach wzrostu mózgu u płodów, u których później zdiagnozowano autyzm. Noworodki, u których później zdiagnozowano autyzm, często mają również duże głowy po urodzeniu („makrocefalia”).

Inną techniką badawczą jest sekcja mózgów osób z autyzmem, które przedwcześnie zmarły, tak zwane badania pośmiertne. A Ostatnie badania który zbadał mózgi 11 osób z autyzmem na poziomie mikroskopowym, odkrył zmiany w strukturze i organizacji komórek mózgowych, które powstają podczas życia płodowego, co wskazuje na różnice w rozwoju mózgu, które rozpoczynają się bardzo szybko po poczęciu.

Kolejnym dobrze zbadanym obszarem autyzmu jest wzrost obwodu głowy w pierwszych latach życia. Badania te sięgają roku 1943 i badań Leo Kannera oryginalne studium okazało się, że pięcioro z jedenastu dzieci z autyzmem, które zbadał, miało duże głowy.

Kilka mały badania naukowe w latach 1990. i 2000. przeszukiwał dokumentację medyczną stosunkowo niewielkich grup dzieci z autyzmem. Okazało się, że kluczowym okresem były pierwsze dwa lata życia, w których mniejszość dzieci, u których później zdiagnozowano autyzm, odnotowała wyraźny wzrost tempa wzrostu głowy.

W ciągu pierwszych dwóch lat życia wielkość głowy niemowlęcia jest rozsądnym wskaźnikiem całkowitej wielkości mózgu, a przez wiele lat „przerost mózgu” na bardzo wczesnym etapie rozwoju był postrzegany jako czynnik ryzyka późniejszej diagnozy autyzmu.

Jednak ostatnio ten pogląd został zakwestionowany dzięki opublikowaniu największego w historii badania w tej dziedzinie, w którym nie znaleziono związku między wzrostem obwodu głowy niemowlęcia a autyzmem.

Badania naukowe za pomocą maszyn do obrazowania mózgu zbadany czy części mózgów osób z autyzmem mogą różnić się wielkością, kształtem lub funkcją.

Jednak jedynym spójnym odkryciem jest to, jak wiele jest niespójności. Nie każda osoba z autyzmem ma różnice w wielkości lub wzorcu wzrostu różnych obszarów mózgu. Dla tych osób, które to robią, nie jest jasne, w jaki sposób może to się odnosić do ich zachowań autystycznych.

Wiele badań obrazowania mózgu badało połączenia w mózgu osób z autyzmem. Łączność jest miarą tego, jak dobrze i jak bardzo komunikują się ze sobą dwa obszary mózgu. W badaniu nad autyzmem naukowcy rozróżniają połączenia krótkodystansowe (między sąsiadującymi obszarami mózgu) i połączenia dalekiego zasięgu (pomiędzy bardziej oddalonymi obszarami mózgu).

jeden wybitna teoria Z badań obrazowania mózgu wynika, że ​​niektóre osoby z autyzmem mogą mieć niedostateczną łączność w przypadku połączeń dalekiego zasięgu, ale nadmierną łączność w przypadku krótkodystansowych połączeń.

Jeśli okaże się, że te różnice w mózgu są trafne, mogą być w stanie wyjaśnić, dlaczego niektóre osoby z autyzmem mają trudności ze złożonymi zadaniami, które wymagają integracji informacji z wielu obszarów mózgu (takich jak zdolności poznawcze i społeczne), ale nie mają trudności, a nawet zwiększone zdolności do zadań, które wymagają mniejszej integracji w obszarach mózgu (takich jak przetwarzanie sensoryczne).

Inne czynniki biologiczne

Jest wstępny dowód kilka ale nie wszystko osoby z autyzmem są narażone na wyższy poziom testosteronu w łonie matki. Nadmiernie wysokie stężenie testosteronu w krwiobiegu może być szkodliwe i powodować śmierć komórek, szczególnie w mózgu, który jest bardzo wrażliwy na zmiany poziomu hormonów.

Jedna myśl jest taka, że ​​wzorzec śmierci komórek spowodowany wysokim poziomem testosteronu może zmienić rozwój mózgu w sposób, który prowadzi do zachowań autystycznych w dzieciństwie. Ta teoria nie została jeszcze udowodniona. Znowu jest pewne, że nie wszystkie osoby z autyzmem są narażone na nadmierny poziom testosteronu w łonie matki.

Związek między problemami żołądkowo-jelitowymi („jelitami”) a autyzmem to kolejny obszar naukowy, któremu poświęcono wiele uwagi. Obecnie dobrze wiadomo, że między 30% i 50% osób z autyzmem doświadcza poważnych problemów żołądkowo-jelitowych, takich jak biegunka, zaparcia i jelita drażliwe.

Od dawna jest tajemnicą, dlaczego, ale teraz istnieją bardzo dobre dowody na to, że złożona społeczność drobnoustrojów w jelitach odgrywa ważną rolę w rozwoju człowieka i jest niezbędna dla zdrowego układu odpornościowego i hormonalnego, a także mózgu.

Niektórzy naukowcy wierzą zakłócenie naturalnej równowagi tych „dobrych” bakterii może być potencjalną przyczyną autyzmu. Na przykład antybiotyki są powszechnie stosowane u niemowląt w społeczeństwach zachodnich i wiadomo, że zabijają „dobre bakterie” wraz ze „złymi” bakteriami, na które zostały przepisane.

Różnica w społeczności drobnoustrojów, na której ewoluowali ludzie, może zaburzać rozwój mózgu i prowadzić do autyzmu. W chwili obecnej dowody na tę potencjalną przyczynę autyzmu nie są mocne, ale w nadchodzących latach będą prowadzone liczne badania w tej dziedzinie.

Autyzm nie ma jednej przyczyny, zarówno pod względem genów, jak i mózgu. W niewielu przypadkach istnieją bardzo wyraźne nieprawidłowości genetyczne, które powodują autyzm. W innych przypadkach różnice genetyczne są bardziej złożone i jeszcze nie zostały odkryte.

Chociaż obecnie nie ma dowodów na jakiekolwiek przyczyny środowiskowe, możliwe jest, że subtelne wpływy środowiska mogą wpływać na poszczególne osoby w różny sposób, w zależności od ich budowy genetycznej, prowadząc do autyzmu u niektórych dzieci. Te relacje również nie zostały jeszcze odkryte.