Ile genów potrzeba, aby stworzyć osobę?Proste bloki budulcowe neuronów razem generują ogromną złożoność. UCI Research/Ardy Rahman, CC BY-NC

My, ludzie, lubimy myśleć o sobie jako na szczycie stosu w porównaniu do wszystkich innych żywych istot na naszej planecie. Życie ewoluowało przez trzy miliardy lat od prostych jednokomórkowych stworzeń do wielokomórkowych roślin i zwierząt o różnych kształtach, rozmiarach i zdolnościach. Oprócz rosnącej złożoności ekologicznej, w historii życia widzieliśmy również ewolucję inteligencji, złożonych społeczeństw i wynalazków technologicznych, aż do chwili, gdy dotarliśmy dzisiaj do ludzi latających po całym świecie na wysokości 35,000 XNUMX stóp, dyskutujących o filmie podczas lotu.

To naturalne, że historia życia się rozwija od prostych do złożonychi oczekiwać, że znajdzie to odzwierciedlenie w rosnącej liczbie genów. Wyobrażamy sobie, że jesteśmy liderami z naszym wyższym intelektem i globalną dominacją; oczekiwano, że skoro jesteśmy najbardziej złożonym stworzeniem, będziemy mieli najbardziej rozbudowany zestaw genów.

To założenie wydaje się logiczne, ale im więcej badaczy dowiaduje się o różnych genomach, tym bardziej wydaje się to błędne. Około pół wieku temu szacowana liczba ludzkich genów wynosiła miliony. Dziś mamy około 20,000 XNUMX. Teraz wiemy na przykład, że banany z ich Geny 30,000, mamy o 50 procent więcej genów niż my.

Ponieważ naukowcy opracowują nowe sposoby liczenia nie tylko genów, które posiada organizm, ale także tych, które są zbędne, istnieje wyraźna zbieżność między liczbą genów w tym, co zawsze uważaliśmy za najprostsze formy życia – wirusy – i najbardziej złożony – my. Czas ponownie przemyśleć pytanie, w jaki sposób złożoność organizmu znajduje odzwierciedlenie w jego genomie.


wewnętrzna grafika subskrypcji


numery genówZbieżna szacunkowa liczba genów u osoby w porównaniu z gigantycznym wirusem. Linia ludzka pokazuje średnie oszacowanie z linią przerywaną reprezentującą szacowaną liczbę potrzebnych genów. Liczby pokazane dla wirusów dotyczą MS2 (1976), HIV (1985), gigantycznych wirusów z 2004 r. i średniej liczby T4 w latach 1990. XX wieku. Sean Nee, CC BY

Liczenie genów

Możemy myśleć o wszystkich naszych genach razem jak o przepisach w książce kucharskiej dla nas. Są napisane literami podstaw DNA – w skrócie ACGT. Geny dostarczają instrukcji, jak i kiedy składać białka, z których jesteś zbudowany i które pełnią wszystkie funkcje życiowe w twoim ciele. A typowy gen wymaga około 1000 liter. Wraz ze środowiskiem i doświadczeniem geny są odpowiedzialne za to, kim i kim jesteśmy – warto więc wiedzieć, ile genów składa się na cały organizm.

Kiedy mówimy o liczbie genów, możemy wyświetlić rzeczywistą liczbę wirusów, ale z ważnego powodu tylko szacunki dotyczące istot ludzkich. Jeden wyzwanie liczenie genów w eukarionty – w tym nas, banany i drożdże, takie jak Candida – jest to, że nasze geny nie są ustawione jak kaczki w rzędzie.

Nasze genetyczne przepisy są ułożone tak, jakby wszystkie strony książki kucharskiej zostały wyrwane i pomieszane z trzema miliardami innych listów, około Wzrost o 50 z których faktycznie opisują inaktywowane, martwe wirusy. Tak więc u eukariontów trudno jest zliczyć geny pełniące funkcje życiowe i oddzielić je od tego, co obce.

W przeciwieństwie do liczenia genów w wirusach – i bakteriach, które mogą mieć 10,000 geny – jest stosunkowo łatwe. Dzieje się tak, ponieważ surowiec genów – kwasy nukleinowe – jest stosunkowo drogi dla małych stworzeń, więc istnieje silna selekcja, aby usunąć niepotrzebne sekwencje. W rzeczywistości prawdziwym wyzwaniem dla wirusów jest ich odkrycie. To zaskakujące, że wszystko główne odkrycia wirusów, w tym HIV, nie zostały w ogóle wytworzone przez sekwencjonowanie, ale starymi metodami, takimi jak powiększanie ich wizualnie i patrzenie na ich morfologię. Kontynuacja postępów w technologii molekularnej nauczyły nas niezwykłego różnorodność wirosfery, ale może tylko pomóc nam policzyć geny czegoś, o czym już wiemy, że istnieje.

Kwitnie jeszcze mniej

Liczba genów, których faktycznie potrzebujemy do zdrowego życia, jest prawdopodobnie nawet niższa niż obecne szacunki 20,000 XNUMX w całym naszym genomie. Jeden z autorów niedawnego badania rozsądnie ekstrapolował, że liczba niezbędnych genów dla istot ludzkich może być znacznie niższa.

Badacze ci przyjrzeli się tysiącom zdrowych dorosłych, szukanie naturalnie występujących „nokautów”, w którym brakuje funkcji poszczególnych genów. Wszystkie nasze geny występują w dwóch kopiach – po jednej od każdego rodzica. Zwykle jedna aktywna kopia może zrekompensować, jeśli druga jest nieaktywna i trudno jest znaleźć osoby z: obie kopie inaktywowane, ponieważ inaktywowane geny są naturalnie rzadkie.

Geny nokautowe są dość łatwe do zbadania na szczurach laboratoryjnych, przy użyciu nowoczesnych technik inżynierii genetycznej, aby dezaktywować obie kopie określonych przez nas wybranych genów, a nawet całkowicie je usunąć i zobaczyć, co się stanie. Ale badania na ludziach wymagają populacji ludzi żyjących w społecznościach z technologiami medycznymi XXI wieku i znanymi rodowodami dostosowanymi do wymaganych analiz genetycznych i statystycznych. Islandczycy są przydatni populacja, a Brytyjsko-Pakistańska ludność z tego badania to kolejna.

W ramach tych badań odkryto ponad 700 genów, które można wyeliminować bez widocznych konsekwencji zdrowotnych. Na przykład jednym zaskakującym odkryciem było to, że gen PRDM9 – który odgrywa kluczową rolę w płodności myszy – może również zostać znokautowany u ludzi bez żadnych objawów chorobowych.

Ekstrapolacja analizy poza badanie dotyczące ludzkich nokautów prowadzi do oszacowania że do zbudowania zdrowego człowieka potrzeba tylko 3,000 ludzkich genów. To jest na tym samym boisku, co liczba genów w „gigantyczne wirusy". Pandorawirus, wydobyty z 30,000 2014-letniego lodu syberyjskiego w XNUMX roku, jest największym znanym wirusem i ma 2,500 genów.

Więc jakich genów potrzebujemy? Nie wiemy nawet, co właściwie robi jedna czwarta ludzkich genów, a to jest zaawansowane w porównaniu do naszej wiedzy o innych gatunkach.

Złożoność wynika z bardzo prostego

Ale niezależnie od tego, czy ostateczna liczba ludzkich genów wynosi 20,000 3,000, XNUMX czy coś innego, chodzi o to, że jeśli chodzi o zrozumienie złożoności, rozmiar naprawdę nie ma znaczenia. Wiemy o tym od dawna w co najmniej dwóch kontekstach, a dopiero zaczynamy rozumieć trzeci.

Alan Turing, matematyk i Łamacz kodów z czasów II wojny światowej ustanowił teorię rozwoju wielokomórkowego. Studiował proste modele matematyczne, obecnie nazywane procesami „reakcji-dyfuzji”, w których niewielka liczba związków chemicznych – tylko dwie w modelu Turinga – dyfunduje i reaguje ze sobą. Dzięki prostym regułom rządzącym ich reakcjami, modele te może niezawodnie generować bardzo złożone, ale spójne struktury które są łatwo widoczne. Tak więc struktury biologiczne roślin i zwierząt nie wymagają skomplikowanego programowania.

Podobnie jest oczywiste, że 100 bilionów połączeń w ludzkim mózgu, które naprawdę czynią nas tym, kim jesteśmy, nie mogą być genetycznie zaprogramowane indywidualnie. ten ostatnie przełomy w sztucznej inteligencji opierają się na sieci neuronowe; są to komputerowe modele mózgu, w których proste elementy – odpowiadające neuronom – nawiązują własne połączenia poprzez interakcję ze światem. ten wyniki były spektakularne w stosowanych obszarach, takich jak rozpoznawanie pisma ręcznego i diagnostyka medyczna, a firma Google zaprosiła opinię publiczną do: grać w gry z i obserwuj sny swoich AI.

Mikroby wykraczają poza podstawowe

Jest więc jasne, że pojedyncza komórka nie musi być bardzo skomplikowana, aby duża ich liczba dawała bardzo złożone wyniki. Dlatego nie powinno dziwić, że liczba ludzkich genów może być tej samej wielkości, co jednokomórkowych drobnoustrojów, takich jak wirusy i bakterie.

Niespodzianką jest odwrotność – małe drobnoustroje mogą mieć bogate, złożone życie. Rozwija się kierunek studiów – nazwany „socjomikrobiologia” – bada niezwykle złożone życie społeczne drobnoustrojów, które wyróżniają się w porównaniu z naszym własnym. Mój własny wkład Do tych obszarów chodzi o przyznanie wirusom należnego im miejsca w tej niewidzialnej telenoweli.

W ciągu ostatniej dekady dowiedzieliśmy się, że drobnoustroje spędzają ponad 90 procent swojego życia jako biofilmy, który najlepiej można uznać za tkankę biologiczną. Rzeczywiście, wiele biofilmów ma systemy komunikacja elektryczna między komórkami, takimi jak tkanka mózgowa, co czyni je modelem do badania zaburzeń mózgu, takich jak migrena i epilepsja.

Biofilmy można również traktować jako „miasta mikrobów” oraz integracja socjomikrobiologia a badania medyczne są robienie szybkich postępów w wielu dziedzinach, takich jak leczenie mukowiscydozy. ten życie społeczne drobnoustrojów w tych miastach – wraz ze współpracą, konfliktem, prawdą, kłamstwem, a nawet samobójstwo – szybko staje się głównym obszarem badań biologii ewolucyjnej w XXI wieku.

Tak jak biologia człowieka staje się wyraźnie mniej wybitna, niż sądziliśmy, świat mikrobów staje się o wiele bardziej interesujący. A liczba genów nie wydaje się mieć z tym nic wspólnego.

O autorze

Sean Nee, profesor nauk o ekosystemach i zarządzania, Pennsylvania State University

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w Konwersacje. Przeczytać oryginalny artykuł.

Powiązane książki:

at Rynek wewnętrzny i Amazon